遺傳性凝血酶原缺乏癥是一種罕見(jiàn)的凝血因子遺傳性缺陷，目前累計(jì)病例約55例。本病因功能正常的蛋白質(zhì)合成降低所引起者又稱低凝血酶原血癥，而異常蛋白質(zhì)分子合成引起者稱為異常凝血酶原血癥。前者交叉反應(yīng)物質(zhì)陰性，后者則陽(yáng)性。目前認(rèn)為異常凝血酶原血癥的病例多于低凝血酶原血癥。醫(yī).學(xué)教育網(wǎng)搜集整理

　　本?。ǖ湍冈Y和異常凝血酶原血癥）呈常染色體隱性遺傳，男女患病機(jī)會(huì)均等，少數(shù)病例雙親為近親婚配。臨床表現(xiàn)為程度不同的出血癥狀，出血傾向的嚴(yán)重性和血漿凝血酶原活性含量呈相關(guān)關(guān)系。雜合子一般無(wú)出血癥狀，少數(shù)患者偶有鼻衄、拔牙后出血略多于正常人等癥狀。純合子和雙重雜合子患者有較嚴(yán)重的出血傾向。鼻衄、月經(jīng)過(guò)多、皮膚瘀斑、血尿、拔牙后出血、創(chuàng)傷或手術(shù)后出血較常見(jiàn)。可發(fā)生血腫、臍帶出血及關(guān)節(jié)出血，但少見(jiàn)。