醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)整理了關(guān)于兒科主治醫(yī)師考試的相關(guān)知識粘多糖?、蛐腿缦?，希望對廣大考生有所幫助。

粘多糖?、蛐停╱nter syndrome）為X連鎖隱性遺傳。

病因是艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏。臨床上有重型（A）和輕型（B）。由于酶缺乏使硫酸皮膚素（DS）和硫酸類肝素降解障礙，在體內(nèi)儲留并由尿中排出，二者的排出量比為1：1.臨床上重型表現(xiàn)與粘多糖I-H型相似，多在青春期前死亡。起病在2～6歲，有特殊面容和骨骼畸形，但脊椎無鳥嘴樣畸形。角膜內(nèi)皮細(xì)胞雖有粘多糖沉積而無角膜云翳，醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理皮膚呈結(jié)節(jié)性增厚以上臂和胸部為著。幼兒期始有聽力損傷，呈進(jìn)行性耳聾，視網(wǎng)膜變性，心臟增大可聞收縮期與舒張期雜音。最后可發(fā)生充血性心力衰竭或心肌梗塞，常是死亡的原因。智能落后的差異較大或嚴(yán)重或輕度落后。肝臟腫大，和關(guān)節(jié)強(qiáng)直。輕型無智能障礙，臨床癥狀亦較輕。

診斷依據(jù)尿中排出硫酸皮膚素與硫酸類肝素之比為1∶1.成纖維細(xì)胞培養(yǎng)，35S粘多糖積蓄，加入純化的Hunter綜合征因子可得到糾正，此可間接證明為艾杜糖硫酸酯酶活性缺乏。如能直接測血清和細(xì)胞內(nèi)酶活性更可確診。此類型可在產(chǎn)前測羊水細(xì)胞的酶活性，以指導(dǎo)計(jì)劃生育。