醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)整理了關(guān)于兒科主治醫(yī)師考試的相關(guān)知識(shí)粘多糖?、粜腿缦?，希望對(duì)廣大考生有所幫助。

粘多糖?、粜停∕orquio氏?。袃蓚€(gè)亞型。其病因?yàn)棰鬉為半乳糖-6-硫酸酯酶缺乏，ⅣB為β-D半乳糖酶缺乏。硫酸軟骨素（CS）和硫酸角質(zhì)素（KS）的降解障礙，而在細(xì)胞內(nèi)沉積，硫酸角質(zhì)素與軟骨素-4/6-硫酸由尿中排出增多，但粘多糖總量不增多。隨著年齡的增長(zhǎng)硫酸角質(zhì)素的濃度下降，至成年時(shí)排出量可正常。由于粘多糖在骨和軟骨細(xì)胞沉積，骨發(fā)育障礙最為明顯。Ⅳ型為常染色體隱性遺傳。

Ⅳ型的臨床特點(diǎn)為明顯的生長(zhǎng)遲緩，步態(tài)異常和骨骼畸形且逐漸顯著。骨骼的畸形表現(xiàn)和I-S型相似，脊椎的鳥(niǎo)嘴突，椎骨扁平，飄帶肋骨，還可有雞胸，骨質(zhì)疏松，髂骨外翻，股骨頭變平，腕和膝關(guān)節(jié)腫大，但無(wú)關(guān)節(jié)強(qiáng)直。醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理顏面呈頜骨突出，鼻矮，口大、牙間隙寬及牙釉質(zhì)發(fā)育不良。學(xué)齡期出現(xiàn)角膜混濁，皮膚增厚且松弛。智力發(fā)育基本正常為Ⅳ型的特點(diǎn)。青春期發(fā)育可正常。逐漸出現(xiàn)脊髓壓迫癥狀，晚期出現(xiàn)麻痹性截癱和呼吸麻痹。病人壽命多為20～30歲。

診斷需測(cè)尿中粘多糖和測(cè)白細(xì)胞等組織細(xì)胞酶活性。