醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)整理了關(guān)于兒科主治醫(yī)師考試的相關(guān)知識(shí)粘多糖?、笮腿缦拢Ｍ麑?duì)廣大考生有所幫助。

粘多糖?、笮停⊿anffilippo綜合征）其特點(diǎn)為Ⅲ型有不均一性。其酶的缺乏各亞型不同。ⅢA型為硫酸酰胺酶（舊名稱類肝素-N-硫酸酯酶）缺乏，ⅢB為α-N-乙酰葡糖胺酶缺乏，ⅢC為N-乙酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏，ⅢD為葡糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，都是硫酸肝素降解所需要的酶，因此以上酶的缺乏均可引起硫酸（類）肝素（HS）在體內(nèi)的蓄積，由尿中排出HS增多。此類酶缺乏主要引起神經(jīng)系統(tǒng)不同程度的破壞，神經(jīng)原呈汽球樣變，腦室擴(kuò)大，腦組織內(nèi)硫酸類肝素、糖酯和GM-神經(jīng)節(jié)苷脂含量增加，基底神經(jīng)節(jié)損傷等。

臨床表現(xiàn)在出生后一歲內(nèi)精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常。2～3歲時(shí)逐漸出現(xiàn)行為、語(yǔ)言等障礙，智能障礙，面容粗糙，關(guān)節(jié)強(qiáng)直和毛發(fā)過(guò)多。肝脾腫大。醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理神經(jīng)系癥狀表現(xiàn)為進(jìn)行性手指徐動(dòng)，四肢痙攣性癱瘓等。四種亞型的臨床表現(xiàn)無(wú)區(qū)別，只ⅢA型臨床進(jìn)展較快。本型無(wú)角膜混濁，無(wú)心臟異常。

診斷根據(jù)尿中排出硫酸類肝素增多，甲苯胺蘭試驗(yàn)常為陰性。分析成纖維細(xì)胞、白細(xì)胞和血清酶活性，可以確診。臨床上用P-硝基苯底物測(cè)定白細(xì)胞或血清的α-N-乙酰氨基葡糖苷酶，方法簡(jiǎn)單可靠。