相信很多參加中醫(yī)助理醫(yī)師資格考試的考生都對“【骨髓增生異常綜合征的定義、臨床表現(xiàn)和診斷】中醫(yī)助理醫(yī)師內(nèi)科疾病”的內(nèi)容感興趣，記住考點考試不丟分!醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為您整理相關(guān)知識點如下：

概述

骨髓增生異常綜合征（MDS）是一組起源于造血干細(xì)胞，以病態(tài)造血及高風(fēng)險向急細(xì)胞白血病轉(zhuǎn)化為特征的血液病。任何年齡的人群均可發(fā)病，約80%患者超過60歲；男女均可發(fā)病。

臨床表現(xiàn)

幾乎所有的MDS患者有貧血癥狀，表現(xiàn)為乏力、疲倦、活動后心悸氣短，半數(shù)以上的患者有中性粒細(xì)胞減少，由于同時存在中性粒細(xì)胞功能低下，因此，患者容易發(fā)生各種感染，約有20%的MDS死于感染。40%～60%的MDS患者有血小板減少，隨著疾病進(jìn)展可出現(xiàn)進(jìn)行性血小板減少。

臨床類型不同，臨床表現(xiàn)也有差異。難治性貧血及環(huán)形鐵幼粒細(xì)胞性難治性貧血患者多以貧血為主要表現(xiàn)，臨床進(jìn)展緩慢，中位生存期3～6年，白血病轉(zhuǎn)化率5%～15%。難治性貧血伴原始細(xì)胞增多和難治性貧血伴原始細(xì)胞增多轉(zhuǎn)變型患者多以全血細(xì)胞減少為主，貧血、出血及感染表現(xiàn)均常見，可伴有脾腫大，病情進(jìn)展快，中位生存期難治性貧血伴原始細(xì)胞增多為12個月，難治性貧血伴原始細(xì)胞增多轉(zhuǎn)變型為5個月，白血病轉(zhuǎn)化率難治性貧血伴原始細(xì)胞增多為40%，難治性貧血伴原始細(xì)胞增多轉(zhuǎn)變型為60%。

慢性粒-單核細(xì)胞性白血病類型的患者臨床以貧血為主，可有感染和出血表現(xiàn)，脾腫大常見，中位生存期約20個月，約30%轉(zhuǎn)變?yōu)榧毙运杓?xì)胞白血病。

診斷

MDS的診斷尚無“金標(biāo)準(zhǔn)”，目前仍以排除法進(jìn)行診斷。根據(jù)患者血細(xì)胞減少和相應(yīng)的癥狀，及病態(tài)造血、細(xì)胞遺傳學(xué)異常、病理學(xué)改變等，診斷不難確立。雖然病態(tài)造血是MDS的特征，但有病態(tài)造血不等于就是MDS，應(yīng)進(jìn)行鑒別診斷。

診斷主要依據(jù)

貧血、出血、感染

全血細(xì)胞減少

骨髓病態(tài)造血

病理學(xué)改變

細(xì)胞遺傳學(xué)異常

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