嘧啶核苷酸的主要表現(xiàn)：

一些先天及后天因素可致嘧啶合成途徑中某些環(huán)節(jié)的障礙。表現(xiàn)為體內(nèi)乳清酸積聚過(guò)多，尿中排出亦多。遺傳性乳清酸尿癥患者體內(nèi)乳清酸中磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶及乳清酸核苷酸脫羧酶都缺乏或活性降低。乳清酸磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶催化乳清酸轉(zhuǎn)變?yōu)槿榍逅岷塑账?，而乳清酸核苷酸脫羧酶又催化乳清酸核苷酸轉(zhuǎn)變?yōu)槟蜞奏ず塑账?。醫(yī)學(xué)/教育網(wǎng)搜集整理兩種酶有異常則尿嘧啶核苷酸的合成被阻斷，失去最終產(chǎn)物對(duì)合成代謝的抑制作用，于是乳清酸便過(guò)度產(chǎn)生，尿中乳清酸排出增多，臨床表現(xiàn)為遺傳性乳清酸尿癥。本病多見于近親婚配所生的嬰兒，出生5個(gè)月即發(fā)病,表現(xiàn)為低色素巨細(xì)胞性貧血，身體發(fā)育和智力發(fā)育障礙，用鐵劑及葉酸、維生素B治療無(wú)效，用尿嘧啶核苷酸治療后，病情可以緩解。