【診斷和鑒別診斷】

　　根據(jù)貧血、黃疸和脾大臨床特征及相關(guān)的實(shí)驗(yàn)室檢查，結(jié)合家族遺傳史，本病診斷并不困難。部分患者因臨床表現(xiàn)輕微，可能在再障危象發(fā)作時(shí)才首次就診。本病有時(shí)需與其他表現(xiàn)黃疸和溶血的疾病鑒別，如黃疸型病毒性肝炎、免疫性溶血性貧血和先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血等。醫(yī).學(xué)教育網(wǎng)搜集整理

　　【治療】

　　除個(gè)別常染色體隱性遺傳的病例外，脾切除對(duì)遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥有顯著療效。術(shù)后球形紅細(xì)胞雖依然存在，但數(shù)天后即可見黃疸減輕和血紅蛋白濃度上升。小兒患者（＜5歲）切脾后發(fā)生嚴(yán)重細(xì)菌感染（如肺炎球菌）的機(jī)會(huì)增加。除非患兒病情較重，需經(jīng)常輸血或影響生長發(fā)育，應(yīng)待年齡超過5歲后進(jìn)行手術(shù)。脾切除可防止發(fā)生膽石癥和再障危象。醫(yī).學(xué)教育網(wǎng)搜集整理

　　嚴(yán)重貧血患者或脾切除手術(shù)時(shí)需要輸血。再障危象可采用輸血和糖皮質(zhì)激素治療。未行脾切除者應(yīng)注意補(bǔ)充葉酸，以預(yù)防危象發(fā)生。