胸部X線檢查：左至右分流量大的病例，胸部X線檢查顯示心臟擴大，尤以右心房、右心室增大最為明顯。肺動脈總干明顯突出，兩側(cè)肺門區(qū)血管增大，搏動增強，在透視下有時可見到肺門舞蹈，肺野血管紋理增粗。主動脈弓影縮小。慢性充血性心力衰竭病人，由于極度擴大的肺部小血管壓迫氣管，可能顯示間質(zhì)性肺水腫、肺實變或肺不張等X線征象。

心電圖檢查：典型的病例常顯示右心室肥大，不完全性或完全性右束支傳導(dǎo)阻滯。心電軸右偏。P波增高或增大，P-R間期延長。額面心向量圖QRS環(huán)呈順時針方向運行。30歲以上的病例室上性心律失常逐漸多見，起初表現(xiàn)為陣發(fā)性心房顫動，以后持續(xù)存在。房間隔缺損成年人病例，呈現(xiàn)心房顫動者約占20%.

超聲心動圖檢查：超聲心動圖檢查顯示右心室內(nèi)徑增大，左室面心室間隔肌部在收縮期與左室后壁呈同向的向前運動，與正常者相反，稱為室間隔矛盾運動。雙維超聲心動圖檢查可直接顯示房間隔缺損的部位和大小。

心導(dǎo)管檢查：右心導(dǎo)管檢查是診斷心房間隔缺損的可靠方法。右心房、右心室和肺動脈的血液氧含量高于腔靜脈的平均血液氧含量達(dá)1.9容積%以上，說明心房水平有左至右血液分流。此外，心導(dǎo)管進(jìn)入右心房后可能通過房間隔缺損進(jìn)入左心房，從心導(dǎo)管在缺損區(qū)的上下活動幅度，尚可推測缺損的面積。從大隱靜脈插入的心導(dǎo)管通過房間隔缺損進(jìn)入左心房的機遇更多。根據(jù)心導(dǎo)管的異常行徑和血氧測定結(jié)果，可以確定心房間隔缺損的診斷。通過心導(dǎo)管檢查尚可測定心腔各部位以及肺動脈和肺微血管壓力。值得指出的是，第2孔型心房間隔缺損病例，由于肺動脈血流量增多，特別是左至右分量大的病例，右心室與肺動脈可能呈現(xiàn)2.7kPa（20mmHg）的收縮壓差，不能診斷為併存肺動脈瓣狹窄。從心導(dǎo)管檢查獲得的資料可以計算心排血量、體循環(huán)血流量、肺循環(huán)血流量、左至右分流量以及肺循環(huán)阻力等，這些材料對了解缺損大小，是否併有其它心血管畸形和決定治療方案均很有價值。

心血管造影檢查：心導(dǎo)管進(jìn)入左心房后注射造影劑作電視攝片檢查，可顯示心房間隔的部位和面積。左心室造影可判明是否伴有二尖瓣關(guān)閉不全。于右肺動脈或右肺上靜脈注入造影劑有助于明確右肺上靜脈是否異位回流入上腔靜脈或右心房。肺動脈內(nèi)注入造影劑可顯示肺靜脈異位回流入右心房或下腔靜脈。選擇性指示劑稀釋曲線測定對明確診斷、了解缺損大小和估計分流量都很有價值，而且對血液分流量少的病例指示劑稀釋曲線測定較血液氧含量測定更為敏感。以氫作為指示劑經(jīng)呼吸道吸入，用帶有鉑電極的心導(dǎo)管在右側(cè)心腔記錄，氫稀釋曲線敏感度很高，從右心房開始即可測到指示劑在短于4秒內(nèi)提前到達(dá)的曲線醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)搜集整理。

近年來，超聲心動圖的研究與應(yīng)用進(jìn)展迅速，已可對第2孔型心房間隔缺損作出明確診斷，因此典型的不伴有併發(fā)癥的兒童及青少年病例已不需常規(guī)進(jìn)行右心導(dǎo)管檢查、心血管造影和指示劑稀釋曲線測定等有創(chuàng)傷性的檢查。