DNA分子是由4種核苷酸（A，T，G，C）排列組成，DNA序列就是組成某一DNA分子的核苷酸的排列次序。蛋白質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)是由20種氨基酸線性排列構(gòu)成。蛋白序列就是構(gòu)成某種蛋白質(zhì)如氨基酸線性排列次序。因此，測(cè)序（sequencing）就是用實(shí)驗(yàn)方法，測(cè)定DNA 分子中核苷酸的種類(lèi)及其排列次序，或者測(cè)定蛋白質(zhì)分子中氨基酸的種類(lèi)及其排列次序。人基因組測(cè)序是指測(cè)定構(gòu)成人基因組的約30億個(gè)核苷酸的種類(lèi)及其排列次序醫(yī)`學(xué)教育網(wǎng)搜集整理。

基因組中的DNA序列可以分為兩大類(lèi)：一類(lèi)是單一序列，即在基因組中這種核苷酸的排列次序只出現(xiàn)一次或只有一份拷貝；另一類(lèi)是重復(fù)序列。指某種核苷酸排列次序在基因組出現(xiàn)的次數(shù)或其拷貝數(shù)少則幾份，十幾份，多的可達(dá)幾萬(wàn)份甚至幾十萬(wàn)份。

構(gòu)成基因的極大多數(shù)是單一序列。重復(fù)序列則基本上全是非編碼序列，它們的生物學(xué)功能是一個(gè)尚未解開(kāi)的謎團(tuán)。