紅細(xì)胞酶缺陷多系遺傳性，因其結(jié)構(gòu)基因突變引起酶的活性減低、增加或正常。酶缺乏者常有程度不等的溶血，多表現(xiàn)為慢性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血，部分對(duì)多種氧化型藥物敏感，其中以G-6-PD和PK較常見(jiàn)醫(yī)`學(xué)教育網(wǎng)搜集整理。

（1）無(wú)氧酵解途徑酶缺乏：PK缺乏較常見(jiàn)。

（2）戊糖旁路酶缺陷：最常見(jiàn)有葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）。

（3）核苷酸代謝酶缺乏：有嘧啶5'核苷酸酶（P5'N）、腺苷酸激酶（AK）、腺苷脫氨酶（AD）增多或缺乏，后者活性過(guò)高引起可代償性溶血性貧血。

酶缺陷不引起溶血：有乳酸脫氫酶（LDH），紅細(xì)胞缺乏的是LDH-1，它呈常染色體顯性遺傳，其酶活性不足正常人的10%，無(wú)溶血發(fā)生。