本技術(shù)規(guī)范主要指與產(chǎn)前診斷有關(guān)的遺傳咨詢，是指取得了《母嬰保健技術(shù)考核合格證書》從事產(chǎn)前診斷的臨床醫(yī)師，對咨詢對象就所詢問的先天性缺陷和遺傳性疾病等情況的咨詢。

一、基本要求

（一）遺傳咨詢機(jī)構(gòu)的設(shè)置

凡經(jīng)衛(wèi)生行政部門許可的開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)可以開展遺傳咨詢。

（二）遺傳咨詢?nèi)藛T的要求

1.遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)為從事產(chǎn)前診斷的臨床醫(yī)師，必須符合《從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件》中有關(guān)要求。

2.具備系統(tǒng)、扎實的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論知識，能正確推薦輔助診斷手段，對實驗室檢測結(jié)果能正確判斷醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)整理，并對各種遺傳的風(fēng)險與再現(xiàn)風(fēng)險做出估計。

（三）場所要求

遺傳咨詢門診至少具備診室1間，獨立候診室1間，檢查室1間。

二、遺傳咨詢應(yīng)遵循的原則

1.遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)態(tài)度親和，密切注意咨詢對象的心理狀態(tài)，并給予必要疏導(dǎo)。

2.遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)尊重咨詢對象的隱私權(quán)，對咨詢對象提供的病史和家族史給予保密。

3.遵循知情同意的原則，盡可能讓咨詢對象了解疾病可能的發(fā)生風(fēng)險、建議采用的產(chǎn)前診斷技術(shù)的目的、必要性、風(fēng)險等，是否采用某項診斷技術(shù)由受檢者本人或其家屬決定。

三、遺傳咨詢的對象

1.夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者。

2.曾生育過遺傳病患兒的夫婦。

3.不明原因智力低下或先天畸形兒的父母。

4.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦。

5.婚后多年不育的夫婦。

6.35歲以上的高齡孕婦。

7.長期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女。

8.孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的孕婦。

9.常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。

10.其他需要咨詢的情況。

四、技術(shù)程序

（一）遺傳咨詢技術(shù)要求

1.采集信息：遺傳咨詢?nèi)藛T要全面了解咨詢對象的情況，詳細(xì)詢問咨詢對象的家族遺傳病史、醫(yī)療史、生育史（流產(chǎn)史、死胎史、早產(chǎn)史）、婚姻史（婚齡、配偶健康狀況）、環(huán)境因素和特殊化學(xué)物接觸及特殊反應(yīng)情況、年齡、居住地區(qū)、民族。收集先證者的家系發(fā)病情況，繪制出家系譜醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)整理。

2.遺傳病診斷及遺傳方式的確定：遺傳咨詢?nèi)藛T根據(jù)確切的家系分析及醫(yī)學(xué)資料、各種檢查化驗結(jié)果，診斷咨詢對象是哪種遺傳病或與哪種遺傳病有關(guān)，單基因遺傳病還須確定是何種遺傳方式。

3.遺傳病再現(xiàn)風(fēng)險的估計：染色體病和多基因遺傳病以其群體發(fā)病率為經(jīng)驗風(fēng)險，而單基因遺傳病根據(jù)遺傳方式進(jìn)行家系分析，進(jìn)一步進(jìn)行發(fā)病風(fēng)險估計并預(yù)測其子代患病風(fēng)險。

4.提供產(chǎn)前診斷方法的有關(guān)信息：遺傳咨詢應(yīng)根據(jù)子代可能的再現(xiàn)風(fēng)險度，建議采取適當(dāng)?shù)漠a(chǎn)前診斷方法，充分考慮診斷方法對孕婦和胎兒的風(fēng)險等。臨床應(yīng)用的主要采集標(biāo)本方法有絨毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等。產(chǎn)前診斷方法有超聲診斷、生化免疫、細(xì)胞遺傳診斷、分子遺傳診斷等。

5.提供建議：遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)向咨詢對象提供結(jié)婚、生育或其他建議。

（二）遺傳咨詢需注意的問題

1.闡明各種產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用的有效性、局限性，所進(jìn)行篩查或診斷的時限性、風(fēng)險和可能結(jié)局。

2.說明使用的遺傳學(xué)原理，用科學(xué)的語言解釋風(fēng)險。

3.解釋疾病性質(zhì)，提供病情、疾病發(fā)展趨勢和預(yù)防的信息。

4.在咨詢過程中盡可能提供客觀、依據(jù)充分的信息，在遺傳咨詢過程中盡可能避免醫(yī)生本人的導(dǎo)向性意見。