唐氏兒怎么診斷？診斷要點有哪些？為了幫助兒科主治考生了解，掌握更多知識點、考點，醫(yī)學教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術(shù)是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術(shù)。

這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預后估計有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正?；蚪咏５降湫偷呐R床表現(xiàn)，他們的預后主要取決于患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例，可以根據(jù)其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。

推薦閱讀：

出疹性疾病的麻疹、風疹及幼兒急疹考點及習題匯總

掌握！新生兒缺氧缺血性腦病與顱內(nèi)出血考點匯總！

以上就是小編為大家整理的“唐氏兒怎么診斷？診斷要點有哪些？”內(nèi)容，希望對大家有所幫助，更多知識請關(guān)注醫(yī)學教育網(wǎng)！醫(yī)學教育網(wǎng)提供2020年兒科主治醫(yī)師備考經(jīng)驗、精煉知識點以及政策動態(tài)變化！預祝各位考生都能順利通過2020年兒科主治考試！