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唐氏兒的診斷要點(diǎn)有哪些?

唐氏兒的診斷要點(diǎn)有哪些?為了幫助兒科主治考生了解,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下:

該病的特殊面容、手的特點(diǎn)和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索,但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析,因此染色體核型分析和FISH技術(shù)是唐氏綜合征的主要實(shí)驗(yàn)室檢查技術(shù)。

這兩項(xiàng)檢查還對(duì)唐氏綜合征嵌合型的預(yù)后估計(jì)有積極意義,由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊,可從正?;蚪咏5降湫偷呐R床表現(xiàn),他們的預(yù)后主要取決于患兒體細(xì)胞中正常細(xì)胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患兒體細(xì)胞中正常核型細(xì)胞與21-三體核型細(xì)胞的比例,可以根據(jù)其具體情況指導(dǎo)患兒的家庭及社會(huì)對(duì)其進(jìn)行教育。

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