巨血小板綜合征是檢驗醫(yī)學主任醫(yī)師考試需要了解的知識點，醫(yī)學|教育網(wǎng)搜集整理了相關資料，便于各位同學復習備考！

亦稱Bernard-Soulier綜合征醫(yī)學教育網(wǎng)|搜集整理。系常染色體隱性遺傳。它的基本缺陷是血小板膜GPI b/Ⅸ或GPV的數(shù)量減少或缺乏，也可有GPI b/Ⅸ或GPV基因的缺陷。患者的血小板膜不能結(jié)合vWF，使其不能粘附于內(nèi)皮下組織，并對瑞斯托霉素不發(fā)生聚集反應。