診斷

低血磷酸鹽性佝僂病表現(xiàn)多樣，可單純表現(xiàn)為低磷酸鹽血癥，亦可表現(xiàn)為小腿彎曲或其他骨骼畸形，假性骨折，骨骼疼痛，身材矮小等嚴重的佝僂病或骨軟化癥狀。肌肉附著處骨質(zhì)增生可能影響運動。營養(yǎng)性維生素D缺乏時出現(xiàn)的脊柱和骨盆佝僂病改變在低血磷酸鹽性佝僂病中極少出現(xiàn)。可能發(fā)生頭顱狹小，抽搐，發(fā)病年齡一般在1歲以下。

血磷酸鹽濃度降低，鈣濃度正常，堿性磷酸酶常升高，血清1，25-二羥維生素D3的測定有助于區(qū)分Ⅰ型和Ⅱ型。在評定血1，25-二羥維生素D3濃度時，必須考慮同樣本中血清磷酸鹽的濃度，血磷酸鹽濃度低可使1，25-二羥維生素D3的水平升高。低血磷酸鹽性佝僂病必須與維生素D依賴性佝僂病相鑒別，兩者臨床表現(xiàn)相似，但后者系常染色體隱性遺傳，低血鈣，無低血磷或程度很輕，手足搐搦，抽搐常見，經(jīng)常有脊柱及骨盆的佝僂病改變。

X線骨片可見輕重不等的佝僂病變化，活動期與恢復期病變同時存在，在股骨、脛骨最易查出。實驗室所見主要以低血磷為主，多在0.65mmol/h（2mg/dl）左右，血鈣可在正常范圍內(nèi)或偏低。尿常規(guī)和腎功能正常，尿中無氨基酸。腎小管回吸收磷率降低醫(yī)學教/育網(wǎng)整理搜集。

鑒別診斷

此病和維生素D缺乏性佝僂病的鑒別在于以下幾個特點：

①維生素D的攝入量已超過一般需要量而仍出現(xiàn)活動性佝僂病骨骼變化；

②2～3歲后仍有活動性佝僂病的表現(xiàn)；

③給40～60萬IU維生素D作一次口服或肌注，對一般D缺乏性佝僂病患兒在數(shù)天內(nèi)血磷上升，2周內(nèi)長骨X線照片顯示好轉(zhuǎn)，而本病患者沒有這些變化；

④家庭成員中常見有低血磷癥，是低磷抗D佝僂病的特點。