基因|酶|物質(zhì)代謝：

（1）基因突變引致代謝異常遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是基因?；蛴擅撗鹾颂呛怂幔―NA）以雙螺旋帶的形式排列而成。DNA由脫氧核糖、磷酸基、嘌呤和嘧啶堿基組成?；蛑械膲A基排列順序決定了蛋白質(zhì)合成時(shí)氨基酸排列的順序。酶是屬于蛋白質(zhì)，其生物合成也決定于相應(yīng)的基因。染色體是基因的攜帶者。因此，染色體畸變或基因突變都可引起遺傳物質(zhì)基礎(chǔ)的改變?；蛲蛔?nèi)粢鹣鄳?yīng)的酶的變化就導(dǎo)致代謝的改變，發(fā)生遺傳性代謝疾病。新陳代謝的物質(zhì)基礎(chǔ)就是各種營(yíng)養(yǎng)素，故遺傳性代謝疾病的本質(zhì)是營(yíng)養(yǎng)素的代謝紊亂。例如，精氨（基）琥珀酸尿癥（argininosuccinic aciduria）是一種常染色體隱性遺傳性疾病，由于缺乏精氨（基）琥珀酸裂解酶（argininosuccinatelyase）與精氨（基）琥珀酸酶（argininosuc-cinase），因而病人尿中精氨（基）琥珀酸增加、血氨有時(shí)增加。臨床表現(xiàn)為身體與智能發(fā)育遲緩，肝腫大、皮膚病變、頭發(fā)脆而呈結(jié)節(jié)且在熒光照射下呈紅色反應(yīng)、癲癇和發(fā)作性昏迷。減少食物中蛋白質(zhì)含量可減輕癥狀。

（2）利用營(yíng)養(yǎng)素改善代謝有些遺傳疾病的發(fā)病機(jī)制是營(yíng)養(yǎng)素在吸收、轉(zhuǎn)化和排泄過(guò)程的障礙，因而某些營(yíng)養(yǎng)素在體內(nèi)缺乏、累積或代謝產(chǎn)物過(guò)多，導(dǎo)致病變。利用營(yíng)養(yǎng)療法可以改善某些遺傳病的癥狀。