（一）發(fā)病原因

成熟畸胎瘤由分化好的外、中、內(nèi)胚層來源的組織（以外胚層成分最多）構(gòu)成。細胞遺傳學研究發(fā)現(xiàn)，絕大部分成熟畸胎瘤表現(xiàn)為正常46，XX核型，極少數(shù)病例畸胎瘤的核型可為三體型或三倍體。

（二）發(fā)病機制

細胞及分子遺傳學研究表明，雖然畸胎瘤組織的核型為46，XX，但其與宿主的核型卻存在遺傳學差異。醫(yī)學教育|網(wǎng)搜集染色體著絲粒的核異質(zhì)性研究發(fā)現(xiàn)，女性宿主多表現(xiàn)為雜合子核型，而畸胎瘤組織則多為純合子核型。有作者對染色體末端同工酶位點進行研究卻發(fā)現(xiàn)，雖然畸胎瘤組織核型著絲粒的異質(zhì)性表現(xiàn)為純合子，而其染色體末端同工酶位點卻與宿主一樣表現(xiàn)為雜合子，從而認為良性畸胎瘤起源于第二次減數(shù)分裂失敗或第二極體與卵細胞融合的單一生殖細胞，即所謂單性生殖過程。隨后有作者發(fā)現(xiàn)，有些成熟畸胎瘤其染色體著絲粒的異質(zhì)性標記與宿主細胞的核型完全一致，而提出第一次減數(shù)分裂失敗也是畸胎瘤的發(fā)生機制之一。