氨基酸代謝紊亂臨床特點:

氨基酸代謝紊亂時，某些氨基酸在組織內(nèi)異常積聚，妨礙腦內(nèi)的蛋白質(zhì)合成，影響腦的細胞呼吸、髓鞘生成及神經(jīng)遞質(zhì)的合成，多引起進行性腦損害，表現(xiàn)為智力發(fā)育障礙，亦可見驚厥、癱瘓等?；純撼跎鷷r可以無異常，開始哺乳后，攝入乳汁中的氨基酸便出現(xiàn)癥狀。受累氨基酸在血中的濃度增高，其血濃度超過腎閾，便出現(xiàn)氨基酸尿。受累氨基酸的正常代謝途徑受阻，便經(jīng)其他途徑分解，這些分解產(chǎn)物對腦組織常有毒性，在血中的濃度也升高，尿中也出現(xiàn)這些產(chǎn)物。如苯丙酮酸尿癥時，缺乏苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸變?yōu)槔野彼岬闹饕x途徑受阻，血、尿中苯丙氨酸增加，苯丙氨酸經(jīng)轉(zhuǎn)氨作用生成苯丙酮酸及羥苯乙酸，這些異常產(chǎn)物在血、尿中的濃度增高醫(yī)學(xué)/教育網(wǎng)搜集整理。