本病常在不知不覺中起病，病人初期可能自覺缺乏，四肢無力，皮膚感覺異常（如有蟻?zhàn)吒小⒙槟靖械龋?，肌肉酸麻、疼痛等。這些癥狀常常不衡定，不明顯。其主要的、典型的臨床表現(xiàn)都與骨軟骨損害和關(guān)節(jié)功能狀態(tài)密切相關(guān)。

一、早期表現(xiàn)

在關(guān)節(jié)明顯變大、出現(xiàn)短指（趾）畸形之前，早期癥狀、體征多缺乏特征性。根據(jù)大量調(diào)查和隨訪觀察，以下幾種表現(xiàn)值得重視。

1.關(guān)節(jié)疼痛：往往為多發(fā)性、對(duì)稱性，常先出現(xiàn)于活動(dòng)量大的指關(guān)節(jié)和負(fù)重量大的膝、踝關(guān)節(jié)。病人感覺為脹痛、酸痛或“骨縫痛”。醫(yī)學(xué)|教育|網(wǎng)搜集整理

2.指未節(jié)彎曲：即第2、3、4指的末指節(jié)向掌心方向彎曲，常大于15o.這是本病出現(xiàn)最早的體征，在病區(qū)對(duì)早期診斷具有一定意義。但非病區(qū)少數(shù)兒童也可有程度較輕（小于15o）的指末節(jié)彎曲現(xiàn)象；病區(qū)沒有指末節(jié)彎曲的青少年也可發(fā)生本病。指末節(jié)彎曲常與手指歪斜并存。歪斜以食指多見，其次是中指、環(huán)指。

3.弓狀指：手指向掌側(cè)呈弓狀屈曲。

4.凝狀指節(jié)增粗：一般發(fā)生在中節(jié)。

二、病情發(fā)展后的表現(xiàn)

本病病情發(fā)進(jìn)展以后，除關(guān)節(jié)疼痛等早期表現(xiàn)繼續(xù)加重外，主要有以下癥狀體征出現(xiàn)：

1.關(guān)節(jié)增粗：最多見的是多發(fā)性、對(duì)稱性指間關(guān)節(jié)增粗，常先出現(xiàn)在第二、三、四指的第一指間關(guān)節(jié)。一般右手指關(guān)節(jié)增粗比左手明顯，受機(jī)械損傷的關(guān)節(jié)或婦女帶頂針的指關(guān)節(jié)增粗較重。

2.關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙：在手表現(xiàn)為晨起感覺握拳僵硬，握拳不緊，指尖不能接觸掌橫紋，握住的拳不能迅速伸展。肘關(guān)節(jié)屈伸受限，呈屈曲攣縮。肩關(guān)節(jié)受累時(shí)病人用手從頭后摸不到對(duì)側(cè)的耳朵，甚至洗臉洗不著前額。膝關(guān)節(jié)內(nèi)翻或外翻，呈羅圈腿或剪刀形腿。由于膝、髖關(guān)節(jié)屈曲變形，病人蹲下困難，腰部脊柱代償性前凸，臀部后凸，走路時(shí)步幅小，出現(xiàn)搖擺或瘸拐，呈“鴨行步態(tài)”，踝關(guān)節(jié)跖屈和背伸障礙。病人的疼痛和活動(dòng)障礙常表現(xiàn)為休息后或晨起加重，稍事活動(dòng)癥狀減輕。不少病人晨起后，需先扶床沿“遛遛”，然后才能邁步。

3.關(guān)節(jié)磨擦音：從細(xì)小捻發(fā)音到粗糙的磨擦音不等。由于關(guān)節(jié)面不光滑、關(guān)節(jié)囊滑膜絨毛的增生、脫落等因素引起。

4.關(guān)節(jié)游離體：既可來源于剝落的關(guān)節(jié)軟骨碎片，也可由增生的滑膜絨毛脫落而來，后者多為細(xì)小的米粒小體。游離體在關(guān)節(jié)腔內(nèi)活動(dòng)可能被卡住，形成關(guān)節(jié)絞鎖而引起劇痛；隨關(guān)節(jié)活動(dòng)使游離體松動(dòng)而得到緩解。

5.骨骼肌萎縮：本病的四會(huì)肌肉，特別是小腿和前臂的屈側(cè)肌肉常見萎縮，有時(shí)甚至出現(xiàn)在關(guān)節(jié)有明顯改變之前。本病后期由于疼痛和關(guān)節(jié)活動(dòng)受限制，更有廢用性因素參與，以致萎縮更加嚴(yán)重。

6.短指（趾）畸形：指節(jié)發(fā)育比常人短，手小形方?；蛞蚋髦福ㄖ海┌l(fā)育障礙程度不同，其長短失去正?；ハ嚅g的比例關(guān)系。

7.短肢畸形，身材矮?。焊鞴軤罟前l(fā)育障礙程度常不均等。有的病人橈骨早期生長停止，尺骨相對(duì)較長，尺骨莖突向下主背側(cè)移位，手向橈側(cè)傾斜，造成巴德隆畸形。發(fā)病年齡小而病變重者可形成大骨節(jié)病性侏儒，病人肢體與頭及軀干不成比例，一般上臂明顯短于前臂，小腿明顯短于大腿，軀干接近正常人。