小兒苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)：

醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為廣大考生整理信息如下，請(qǐng)參考！

患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，新生兒期無(wú)明顯癥狀，部分患兒可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，嘔吐易激惹等非特異性癥狀。未經(jīng)治療的患兒3～4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)、發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有濕疹。

隨著年齡增長(zhǎng)患兒智力落后越來(lái)越明顯，年長(zhǎng)兒約60%有嚴(yán)重的智能障礙，并有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征如肌張力增高腱反射亢進(jìn)，小頭畸形等嚴(yán)重者可有腦性癱瘓?；純撼Ｔ?8個(gè)月以前出現(xiàn)嬰兒痙攣性發(fā)作點(diǎn)頭樣發(fā)作或其他形式的癲癇發(fā)作醫(yī)學(xué)教|育網(wǎng)整理。約80%患兒有腦電圖異常異常，表現(xiàn)以癲癇樣放電為主。經(jīng)治療后血Ph濃度下降腦電圖亦明顯改善。PKU患者還可出現(xiàn)一些行為性格的異常如憂郁、多動(dòng)、自卑、孤僻等。