先天性甲狀腺功能低下臨床診斷：

輔助診斷：

多因孕婦飲食缺碘，致使胎兒在胚胎期即因碘缺乏而導(dǎo)致甲狀腺功能低下。

診斷檢查：

由于先天性甲低發(fā)病率高，在生命早期對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)功能損害重且其治療容易、療效佳，因此早期診斷、早期治療至為重要。

1、新生兒篩查：

我國1995年6月頒布的母嬰保健法已將該病列入篩查的疾病之一。多采用出生后2~3天的新生兒干血滴紙片檢測(cè)TSH濃度作為初篩，結(jié)果大于20mU/L時(shí)，再檢測(cè)血清T4、TSH以確診，該法采集標(biāo)本簡(jiǎn)便，假陽性和假陰性率較低，故為患兒早期確診、避免神經(jīng)精神發(fā)育嚴(yán)重缺陷，減輕家庭和國家負(fù)擔(dān)的極佳防治措施。

2、血清T4、T3、TSH測(cè)定：

任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床可疑的小兒都應(yīng)檢測(cè)血清T4、TSH濃度，如T4降低TSH明顯升高即可確診，血清T3濃度可降低或正常。

3、TRH刺激試驗(yàn)：

（1）確診指標(biāo)需檢查血清促甲狀腺素（TSH），游離三碘甲狀腺原氨酸洗（FT3），游離甲狀腺素（FT4）濃度。超聲波檢查、骨齡測(cè)定、甲狀腺同位素掃描等可作為輔助手段。

附-甲狀腺檢查正常值：

TSH（促甲狀腺素）<10μIU/ml ；

T3（三碘甲狀腺原氨酸）0.8-2.2ng/ml ；

T4（甲狀腺素）50-126ng/ml ；

r-T3（反T3）0.26-0.68ng/ml 。

（2）血TSH增高，F(xiàn)T4降低，可診斷為先天性甲狀腺功能減低癥，醫(yī).學(xué)教育網(wǎng)整理包括永久性甲狀腺功能減低癥和暫時(shí)性甲狀腺功能減低癥。

（3）血TSH增高，F(xiàn)T4正常者，為代償性甲狀腺功能減低癥或高TSH血癥，應(yīng)定期隨訪。

若血清T4、TSH均低，則疑TRH、TSH分泌不足，應(yīng)進(jìn)一步作TRH刺激試驗(yàn)，靜注TRH7μg/kg，正常者在注射20~30分鐘內(nèi)出現(xiàn)TSH峰值，90分鐘后回至基礎(chǔ)值，若未出現(xiàn)高峰，應(yīng)考慮垂體病變，若TSH峰值出現(xiàn)時(shí)間延長(zhǎng)，則提示下丘腦病變。

4、X線檢查：

作左手和腕部X線片，評(píng)定患兒的骨齡?；純汗驱g常明顯落后于實(shí)際年齡。

5、核素檢查：

采用靜脈注射99m—Tc后以單光子發(fā)射極算計(jì)體層攝影術(shù)（SPECT）檢測(cè)患兒甲狀腺發(fā)育情況及甲狀腺的大小，形狀和位置。