糖原沉積癥為先天性常染色體隱性遺傳所引起的組織內(nèi)糖原質(zhì)的異常和量的增多，醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集而引起沉積。主要累及肝、心、腎及肌組織，有低血糖、酮尿及發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。按糖代謝過程中不同環(huán)節(jié)、不同酶的異常，現(xiàn)已將本癥分為O～Ⅺ型，如包括亞型則更多。

肉眼可見肝腫大，有的可達正常肝的3倍以上。顏色變淡。鏡下，肝細胞明顯腫大，泡漿淡染，呈疏松的顆粒狀并有空亮區(qū)。冷凍切片，PAS染色可見肝細胞內(nèi)紅色的糖原顆粒。對淀粉酶的消化反應(yīng)穩(wěn)定。后期，多種類型可伴有肝纖維化或肝硬變。需要指出，確診糖原沉積癥及分型，不能單憑病理組織學(xué)改變，必須結(jié)合臨床及用肝穿取新鮮標本作酶類分析。