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腎上腺皮質(zhì)增生癥的疾病描述

2020-01-09 09:40 醫(yī)學教育網(wǎng)
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腎上腺皮質(zhì)增生癥的疾病描述是什么?為了幫助大家了解,醫(yī)學教育網(wǎng)為大家搜集整理如下:

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病,屬常染色體隱性遺傳病,引起男性化者又稱腎上腺性征異常綜合征。典型的CHA發(fā)病率約為10/10萬,而非典型的發(fā)病率約為典型的10倍,并有種族特異性。

癥狀體征

本癥以女孩多見,男女之比約為1:2,本病的臨床表現(xiàn)取決于酶缺陷的部位及缺陷的嚴重程度,常見的有以下幾種類型:

1、21—羥化酶缺乏癥(ZD—OHD)

是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥中最常見的一種,占典型病例的90%—95%,21—羥化酶基因定位于第6號染色體短臂(6p21.3),與HLA基因族緊密連鎖,由A基因(CYP21A)和B基因(CYP21B)兩個基因座構(gòu)成,CYP21B又稱CYP2的,是21—羥化酶的編碼基因:CIP21A又稱CYP21p,是無功能的假基因。CYP2的基因突變,包括點突變、缺點和基因轉(zhuǎn)換等,致使21—羥化酶部分或完全缺乏,由于皮質(zhì)醇合成分泌不足,雄激素合成過多,致使臨床出現(xiàn)輕重不等的癥狀。可表現(xiàn)為單純男性化典型、失鹽型、非典型型三種類型。

(1)單純男性化型(SV)

系21—羥化酶不完全缺乏所致,酶缺乏呈中等程度,11—脫氧皮質(zhì)醇和皮質(zhì)醇、11—脫氧皮質(zhì)酮等不能正常合成,其前體物質(zhì)17—羥孕酮、孕酮、脫氫異雄酮增多,但仍可合成少量皮質(zhì)醇和醛固酮,故臨床無失鹽癥狀主要表現(xiàn)為雄激素增高的癥狀和體征。

女孩表現(xiàn)為假兩畸形:由于類固醇激素合成缺陷在胎兒期即存在,因此,女孩在出生時即呈現(xiàn)程度不同的男性化體征,如陰蒂肥大、類似男性的尿道下裂,大陰唇似男孩的陰囊,但無睪丸,或有不同程度的陰唇融合。雖然外生殖器有兩性畸形,但內(nèi)生殖器仍為女性型,有卵巢、輸卵管、子宮、患兒2—3歲后可出現(xiàn)陰毛、腋毛,于青春期,女性性征缺乏,無乳房發(fā)育和月經(jīng)來潮。

男孩表現(xiàn)為假性性早熟,出生時無癥狀,生后4個月以后出現(xiàn)性早熟征象,一般1—2后外生殖器明顯增大,陰囊增大,但睪丸大小與年齡相稱??稍缙诔霈F(xiàn)陰毛、腋毛、胡須、痤瘡、喉結(jié),聲音低沉和肌肉發(fā)達。

男孩還是女孩運出現(xiàn)體格發(fā)育過塊,骨齡超出年齡,因骨骺融合早,其最終身材矮小,由于ACTH增高,可有皮膚粘膜色素沉著。

(2)失鹽型(SW)

是21—羥化酶完全缺乏所致,皮質(zhì)醇的前體物質(zhì)如孕酮、17—羥孕酮等分泌增多,而醛固酮合成減少,使遠端腎小管排鈉過多,排鉀過少,因為,患兒除具有上述男性化表現(xiàn)外,生后不久即可有拒食、嘔吐、腹瀉、體重不增加或者下降、脫水、低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒等。若治療不及時,可因循環(huán)衰竭而死亡。女性患兒出生時已有兩性畸形,易于診斷,男性患兒診斷較為困難,常誤診為幽門狹窄而手術(shù)或誤診為嬰兒腹瀉而耽誤治療。

(3)非典型型(NC)

亦稱遲發(fā)型、隱匿型或輕型,是由于21—羥化酶輕微缺乏所致。本癥的臨床表現(xiàn)各異,發(fā)病年齡不一。在兒童期或青春期才出現(xiàn)男性化表現(xiàn)。男孩為陰毛、性早熟、生長加速、骨齡提前;女性患兒可出現(xiàn)初潮延遲、原發(fā)性閉經(jīng)、多毛癥及不育癥等。

2、11β—羥化酶缺陷癥(11β—OHD)

約占本病的5%—8%,此酶缺乏時,雄激素和11—脫氧皮質(zhì)酮均增多,臨床表現(xiàn)出與21—羥化酶缺乏相似的男性化癥狀,但程度較輕,可有高血壓和鈉潴留,多數(shù)患兒血壓中等程度增高,其特點是給予糖皮質(zhì)激素后血壓可下降,而停藥后血壓又回升。

3、3β—羥類固醇脫氫酶缺乏癥(3β—HSD)

本型較罕見,該酶缺乏時,醛固酮、皮質(zhì)醇、睪丸酮的合成均受阻,男孩出現(xiàn)假兩性畸形,如陰莖發(fā)育差、尿道下裂。女孩出生時出現(xiàn)輕度男性化現(xiàn)象。由于醛固酮分泌低下,在新生兒期即發(fā)生失鹽、脫水癥狀,病情較重。

4、17—羥化酶缺乏癥(17—OHD)

本型亦罕見,由于皮質(zhì)醇和性激素合成受阻,而11—脫氧皮質(zhì)酮分泌增加,臨床出現(xiàn)低鉀性堿中毒和高血壓,由于性激素缺乏,女孩可有幼稚型性征、原發(fā)性閉經(jīng)等,男孩則表現(xiàn)為男性假兩性畸形,外生殖器女性化,有乳房發(fā)育、但患兒有睪丸。

以上就是小編為大家整理的內(nèi)容,希望對大家有所幫助,更多資訊請關(guān)注醫(yī)學教育網(wǎng)!

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