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1.HLA復(fù)合體的定位和結(jié)構(gòu)
HLA基因復(fù)合體位于人第6染色體短臂6p21.31,全長(zhǎng)3600 kb, 共有224個(gè)基因座位,其中128個(gè)為功能性基因(有產(chǎn)物表達(dá)),96個(gè)為假基因。經(jīng)典的HLAⅠ類基因集中在遠(yuǎn)離著絲點(diǎn)的一端,包括B、C、A三個(gè)座位,其產(chǎn)物稱HLA Ⅰ類分子。Ⅰ類基因僅編碼Ⅰ類分子異二聚體中的重鏈,輕鏈為b2微球蛋白(b2-m),編碼基因位于第15號(hào)染色體。HLA Ⅱ類基因在復(fù)合體中位于近醫(yī)學(xué)''教育網(wǎng)搜集整理著絲點(diǎn)一端,結(jié)構(gòu)較為復(fù)雜,由DP、DQ和DR三個(gè)亞區(qū)組成。Ⅲ類基因位于Ⅰ類和Ⅱ類基因之間,主要編碼與抗原提呈有關(guān)的分子及補(bǔ)體的某些成分。
2.HLA復(fù)合體的分類
根據(jù)結(jié)構(gòu)和功能,組成MHC的基因傳統(tǒng)上分為Ⅰ類、Ⅱ類和Ⅲ類。經(jīng)典的MHC Ⅰ類和Ⅱ類基因,它們的產(chǎn)物具有抗原提呈功能,并顯示極為豐富的多態(tài)性,直接參與T細(xì)胞的激活和分化,調(diào)控特異性免疫應(yīng)答。Ⅲ類基因以及除經(jīng)典的Ⅰ類和Ⅱ類基因之外的新近確認(rèn)的多種基因,主要參與調(diào)控固有免疫應(yīng)答,不顯示或僅顯示有限的多態(tài)性。
3.HLA復(fù)合體的遺傳特征(多基因性、多態(tài)性、單元型遺傳、共顯性遺傳、連鎖不平衡)
HLA復(fù)合體有多基因性、多態(tài)性、單元型遺傳、共顯性遺傳、連鎖不平衡等遺傳特征。多基因性指復(fù)合體由多個(gè)位置相鄰的基因座位所組成,編碼產(chǎn)物具有相同或相似的功能。多態(tài)性指一個(gè)基因座位上存在多個(gè)等位基因。單元型指的是染色體上MHC不同醫(yī)學(xué)''教育網(wǎng)搜集整理座位等位基因的特定組合。HLA Ⅰ類和Ⅱ類等位基因產(chǎn)物的表達(dá)具有共顯性特點(diǎn),即同源染色體對(duì)應(yīng)座位上的兩個(gè)等位基因都能得到表達(dá)。連鎖不平衡指分屬兩個(gè)或兩個(gè)以上基因座位的等位基因,同時(shí)出現(xiàn)在一條染色體上的機(jī)率高于隨機(jī)出現(xiàn)的頻率。
4.HLA編碼的產(chǎn)物
經(jīng)典的HLAⅠ類基因編碼產(chǎn)物稱為HLA Ⅰ類分子。Ⅰ類基因僅編碼Ⅰ類分子異二聚體中的重鏈,輕鏈為b2微球蛋白(b2-m),編碼基因位于第15號(hào)染色體。HLA Ⅱ類基因編碼產(chǎn)物稱為HLA Ⅱ類分子。Ⅲ類基因主要編碼與抗原提呈有關(guān)的分子及補(bǔ)體的某些成分
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