1．概述

　　遺傳性球性紅細(xì)胞增多癥(hereditary spherocytosis, HS)是中歐和北歐居民中最常見的一種紅細(xì)胞膜異常的溶血性貧血。本病多屬于常染色體顯性遺傳，是由于紅細(xì)胞膜上的蛋白結(jié)構(gòu)異常，對鈉離子的通透性增加，伴隨細(xì)胞內(nèi)的水分增加。這使得紅細(xì)胞體積增大，由雙凹園盤形轉(zhuǎn)化為球形。

　　這種球形紅細(xì)胞變形能力降低，通過脾臟時(shí)被截留后在巨嗜細(xì)胞內(nèi)破壞。當(dāng)這種破壞不能被骨髓的增生所代償時(shí)，溶血性貧血就出現(xiàn)。

　　2．臨床特征

　　少數(shù)新生兒期就出現(xiàn)核黃疸，大多數(shù)在兒童期發(fā)病，輕型病人到成年時(shí)才診斷。偶爾可以表現(xiàn)為急性溶血或溶血危象。典型病例為中等度脾腫大，慢性溶血性貧血。陽性家族史非常重要，無家族史者為自發(fā)性突變。

　　3．實(shí)驗(yàn)室檢查與診斷

　　實(shí)驗(yàn)室檢查除滲透脆性增加外，還有外周血涂片上小球性紅細(xì)胞增多，且大多在10%以上，可高達(dá)60%；自溶血試驗(yàn)溶血大于5%；酸化甘油溶血試驗(yàn)陽性。

　　血涂片和陽性家族史有決定性的診斷價(jià)值。若小球性紅細(xì)胞大于10%，醫(yī)學(xué)教|育網(wǎng)|收集整理滲透脆性增加，有陽性的家族史，無論有無癥狀，遺傳性球性紅細(xì)胞增多癥的診斷即成立。

　　脾切除可以永久性消除溶血。醫(yī)學(xué)教|育網(wǎng)|收集整理如果脾切除后仍出現(xiàn)溶血，則應(yīng)考慮遺傳性球性紅細(xì)胞增多癥的診斷不正確。