遺傳性紅細(xì)胞膜缺陷性貧血包括遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥和遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥。
1.遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥
?。?)血象:紅細(xì)胞呈球形,直徑小于6μm,大小一致,數(shù)量占10%~70%,硬度增加,中心淡染區(qū)消失,簡(jiǎn)易紅細(xì)胞滾動(dòng)試驗(yàn)呈陽(yáng)性。
?。?)骨髓象:骨髓紅細(xì)胞系統(tǒng)增生活躍。
?。?)特殊試驗(yàn):①脆性試驗(yàn):紅細(xì)胞常于0.68%NaCl液中開始溶解,0.4%NaCl液中完全溶解,鹽水滲透脆性增加,孵育后脆性更高,ATP或葡萄糖能夠糾正篩選試驗(yàn),紅細(xì)胞壽命期縮短;②自溶試驗(yàn):溶血大于5%,加ATP可減輕溶血;③SDS聚丙烯酰胺凝膠電泳分析:紅細(xì)胞骨架蛋白、收縮蛋白缺陷。
2.遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥
(1)血象:紅細(xì)胞呈橢圓形、球形,大小一致,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)整理數(shù)量占10%~70%,硬度增加,中心淡染區(qū)消失。
?。?)骨髓象:骨髓紅細(xì)胞系統(tǒng)增生活躍。
?。?)特殊試驗(yàn):脆性試驗(yàn)、孵育后和自身溶血試驗(yàn)陽(yáng)性。