無原因的血小板顯著增多應考慮本病，排除其他骨髓增殖性疾病和繼發(fā)性血小板增多癥后即可診斷。Murphy等提出的診斷標準可供參考：（1）血小板計數(shù)在600×109/L以上；（2）血紅蛋白≥130g/L或紅細胞容量正常（男<36ml/kg，女<32ml/kg）；（3）骨髓鐵染色正?；蜩F劑試驗治療無效（鐵劑治療1個月血紅蛋白上升小于10g/L）；（4）無Ph染色體；（5）骨髓病理檢查無膠原纖維，或無脾腫大、幼稚粒細胞和紅細胞反應時膠原纖維小于活檢面積的1/3；（6）無反應性血小板增多癥。醫(yī).學教育網(wǎng)搜集整理

　　本病與其它骨髓增殖性疾病的鑒別：真性紅細胞增多癥在紅細胞增多和紅細胞容量增高時易于鑒別，在缺鐵時血容量增高不明顯而血小板顯著升高時可用鐵劑治療使典型真性紅細胞增多癥的特征出現(xiàn)。慢性粒細胞白血病伴有血小板顯著增多時有時不易與本病鑒別，但Ph染色體或bcr/abl融合基因的檢查足以區(qū)別。原發(fā)性骨髓纖維化脾腫大顯著、存在典型的髓外造血，血涂片出現(xiàn)幼稚粒細胞和幼稚紅細胞，骨髓病理存在廣泛膠原纖維。骨髓增殖性疾病存在特征性區(qū)別，鑒別不難，偶而有些病例表現(xiàn)為難以鑒別的“重疊”綜合征。

　　本病需排除繼發(fā)性血小板增多癥。