1.細(xì)胞化學(xué)染色：骨髓鐵染色常顯示細(xì)胞外鐵豐富，大多數(shù)病例的鐵粒幼紅細(xì)胞增多，有的可見環(huán)形鐵粒幼紅細(xì)胞。

　　2.骨髓活組織檢查：多數(shù)病例骨髓造血組織過度增生，主要發(fā)現(xiàn)為不成熟粒細(xì)胞增多，并有未成熟前體細(xì)胞異常定位，正常情況下，原始粒細(xì)胞、早幼粒細(xì)胞位于骨內(nèi)膜表面，MDS時(shí)此兩種細(xì)胞聚集成簇，并位于骨髓中央。還可見到巨核系形態(tài)、定位異常和網(wǎng)絡(luò)纖維增生等改變。

　　3.免疫學(xué)檢驗(yàn)： 髓系細(xì)胞表面抗原及淋巴細(xì)胞亞群分布異常是MDS病態(tài)造血的另一種表現(xiàn)，外周血CD3⁺、CD4⁺細(xì)胞減少，CD4/CD8比值減低或倒置，與MDS病態(tài)發(fā)育相關(guān)醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)搜集整理。

　　4.染色體和分子生物學(xué)檢驗(yàn)： 35%～70%病人有染色體異常，骨髓細(xì)胞克隆性染色體核型改變以-5/5q-、-7/7q-，+8，20q-，-y，等較為常見，此外還有11q-，13q-，17q-等。