甲型血友病是最常見(jiàn)的出血性疾病的一種，為X性連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病率1/萬(wàn)，系第8因子（FⅧ）基因缺陷所致。1984～1987年采用了“限制性酶切片段長(zhǎng)度多態(tài)性”（RFLP）基因連鎖分析法，其可診斷率≤75%，但該法繁而難予普及。Kogan氏把PCR與RFLP結(jié)合起來(lái)擴(kuò)增FⅧ基因內(nèi)含BclI和XbaI多態(tài)性位點(diǎn)的兩個(gè)DNA片段；含BclI多態(tài)性位點(diǎn)的DNA片段在FⅧ基因18外顯子內(nèi)，可產(chǎn)生99bp（堿基對(duì)）和43bp.若只產(chǎn)生142bp，說(shuō)明不具BclI酶切位點(diǎn)的等位基因，與甲型血友病基因連鎖；含XbaI多態(tài)性位點(diǎn)的DNA片段在FⅧ基因22內(nèi)含子內(nèi)，可產(chǎn)生68bp片段，若僅出現(xiàn)一條96bp的區(qū)帶，說(shuō)明不具XbaI酶切位點(diǎn)的等位基因，與甲型血友病基因連鎖。據(jù)酶切圖譜分析這兩個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)的存在與否做為正常與血友病基因的遺傳標(biāo)志，通過(guò)家系連鎖分析進(jìn)行產(chǎn)前及基因攜帶者的基因診斷。單用前者的診斷概率為38%，單用后者為49%，二者聯(lián)合使用可達(dá)70%，實(shí)際可診斷率均高于該理論值醫(yī)`學(xué)教育網(wǎng)搜集整理。

　　胎兒性別之鑒定對(duì)甲型血友病這類(lèi)性連鎖遺傳病的產(chǎn)前診斷來(lái)講顯然是應(yīng)首先進(jìn)行的。因?yàn)槿绻麥y(cè)出胎兒為女性，則如無(wú)特殊情況及需要，一般不需繼續(xù)作基因診斷。因其最壞的可能也只是個(gè)攜帶者。如為男性，是有必要運(yùn)用PCR/RFLP技術(shù)做出產(chǎn)前診斷達(dá)優(yōu)生之目的。