巴氏水腫胎兒綜合征(Bart's Hydrops Syndrome)系α地中海貧血中最嚴(yán)重的一種。它是由于第16號染色體上的四個α珠蛋白基因(每條第16號染色體上應(yīng)該有二個α珠蛋白基因)全部缺失,導(dǎo)致α珠蛋白鏈的完全缺乏,γ珠蛋白鏈則自身聚合成四聚體γ4,即:Hb Barts.其對氧親合力極強,難以在組織中釋放出氧,致胎兒在出生前就窒息死亡。本病在我國南方廣東、廣西等省區(qū)常見。
引物有α-Ⅰ、α-Ⅱ、β-Ⅰ、β-Ⅱ四種,其中α-Ⅱ的序列為5'-ATC ATG GAA ACA TAG TAAT,擴增片段長度為136bp.當(dāng)被測樣品是取自胎兒絨毛的DNA時,若得不到136bp區(qū)帶就可診斷為巴氏水腫胎兒。為排除技術(shù)上的假陰性,可同時擴增一個β-Ⅱ為引物產(chǎn)生的110bp片段,其無論樣品是否來源于巴氏水腫胎兒均應(yīng)在產(chǎn)物中出現(xiàn),從而起內(nèi)對照作用醫(yī)`學(xué)教育網(wǎng)搜集整理。
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