【概述】腎上腺性征綜合征也稱腎上腺性征異常癥,可由先天性腎上腺功能缺陷或后天性腫瘤所引起,性征及外生殖器異常為突出的臨床表現(xiàn),部分可顯示不典型的Cushing綜合征。作為一種獨立性疾病,對其手術(shù)治療應(yīng)加以闡明。
本癥可在胚胎期發(fā)病,形成外生殖器的畸形,系由于各種羥基酶的先天性缺乏。包括C21羥基酶、C11羥基酶、3-β羥類固醇脫氫酶及C17羥基酶。根據(jù)缺乏酶的特殊功能,致使皮質(zhì)醇或醛固酮的合成在不同階段被阻滯,進而刺激垂體前葉分泌過量的ACTH,醫(yī)學教|育網(wǎng)搜集整理并促使腎上腺皮質(zhì)的網(wǎng)狀帶增生肥大。在未被羥基酶作用而積聚的皮質(zhì)素前驅(qū)物中間產(chǎn)物中,以雄性激素為主,導致胎兒及嬰幼兒的生殖器畸形發(fā)育及性征異常。此種病人約占腎上腺性征綜合征的90%,其中尤以單純性C21羥基酶缺乏為主致成的女性假兩性畸形即占60%.當在女性幼兒期發(fā)生腎上腺皮質(zhì)癌或腺瘤時,腫瘤所分泌的皮質(zhì)素前驅(qū)物——雄性激素過量,抑制女性激素而表現(xiàn)為男性化。當男性嬰幼兒發(fā)生此類腫瘤時,則表現(xiàn)為男性性早熟或巨陰莖癥,此類病人只占腎上腺性征綜合征的10%.小兒及成人也可發(fā)病,但后天功能性皮質(zhì)腫瘤只表現(xiàn)性征異?;虿l(fā)不典型的Cushing綜合征,并無外生殖器畸形發(fā)育。后天性腫瘤也可發(fā)生罕見的男性女性化,在僅見所報道的52例中,腺瘤占78%,癌占22%.也曾有過無腎上腺腫瘤的男性女性化者,皮質(zhì)功能紊亂的真正機制尚不清楚。
對腎上腺性征綜合征施行手術(shù)前,必須先將腫瘤與皮質(zhì)功能缺陷作鑒別,如為后者,又必須進一步將先天性腎上腺性征綜合征的皮質(zhì)增生肥大與Cushing綜合征鑒別開來。因兩者的治療原則與手術(shù)方法完全不同。