吞噬功能缺陷病的病因/發(fā)病機(jī)制：

病因：

吞噬細(xì)胞的功能不足的病因，多為遺傳性疾病。如CGD主要是伴性型染色體遺傳性疾病，但也可以常染色體隱性方式遺傳，為此，女孩也可發(fā)病。因此患兒白細(xì)胞在實(shí)驗(yàn)室試驗(yàn)時(shí)健康搜索，可證明吞噬細(xì)菌火罐網(wǎng)的白細(xì)胞耗氧量火罐網(wǎng)不增加，不形成過氧化物或過氧化氫，細(xì)菌不被殺死，同時(shí)還存在白細(xì)胞缺乏過氧化物酶，或缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶，或缺乏丙酮酸鹽激酶等。缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶，不能殺傷過氧化氫酶陽性鶒的細(xì)菌；缺乏丙酮酸鹽激酶，則喪失殺傷葡萄球菌的能力。慢性肉芽腫病為X連鎖隱性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳，Chédiak-Higashi綜合征為常染色體隱性基因的遺傳病其病因還不很清楚鶒。

發(fā)病機(jī)制：

慢性肉芽腫病為X連鎖隱性遺傳少數(shù)為常染色體隱性遺傳，Chédiak-Higashi綜合征為常染色體隱性基因的遺傳病。其發(fā)病機(jī)制還不明

吞噬細(xì)胞缺陷發(fā)病機(jī)制可能有，中性粒細(xì)胞減少癥，吞噬細(xì)胞的功能不足。

1.中性粒細(xì)胞減少癥 先天性遺傳性中性粒細(xì)胞減少癥罕見這類患兒多形核白細(xì)胞數(shù)低于5.0×108/L，表現(xiàn)了頻繁感染周期性中性粒細(xì)胞減少癥則按15～35天為一周期（平均21天）的反復(fù)減少，減少期為數(shù)天，數(shù)量可下降至5.0×107/L.伴有胰腺不全的中性粒細(xì)胞減少癥（Shwachman綜合征或全身播散性肉樣瘤），其患兒發(fā)育不良呈現(xiàn)脂肪痢及反復(fù)感染等癥狀，中性粒細(xì)胞數(shù)降低到2.0～4.0×108/L，患者常伴有輕度糖尿病。這類患兒對(duì)病毒感染預(yù)后不良。伴有低免疫球蛋白的中性粒細(xì)胞減少癥火罐網(wǎng)是一組較常見的病，這些患兒可能同時(shí)有IgM增高醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理。遲鈍白細(xì)胞綜合征（lazy leucocyte syndrome）患兒均有中性粒細(xì)胞減少，反復(fù)上呼吸道感染、牙齦炎、口腔炎等患者白細(xì)胞在體外試驗(yàn)中不能向趨化性刺激物移動(dòng)；皮膚窗試驗(yàn)中無內(nèi)聚現(xiàn)象；給新鮮血漿后，這種異常反應(yīng)也不能改變白細(xì)胞減少癥的病因多為遺傳性疾病鶒，或是可以查出家族性病史。周期性中性粒細(xì)胞減少癥則是一種骨髓干細(xì)胞的缺陷，健康搜索在中性粒細(xì)胞減少期間鶒，單核細(xì)胞增多，并從尿中排出的粒細(xì)胞集落刺激因子增加，這說明不是粒細(xì)胞生成激素的生成障礙。

2.吞噬細(xì)胞的功能不足

（1）慢性肉芽腫?。╟hronic granulomatous disease，CGD）：該病主要見于男性患兒，健康搜索一般在出生后數(shù)年內(nèi)反復(fù)發(fā)生化膿性感染。癤及蜂窩織炎最為常見常并發(fā)淋巴結(jié)化膿，進(jìn)而引起骨髓炎。這類患者的白細(xì)胞吞噬細(xì)菌后，卻不能把它們殺死，反而受到白細(xì)胞的保護(hù)，不受其抗體補(bǔ)體及藥物的影響。

（2）Chédiak-Higashi綜合征：這是鶒一種少見的綜合征患兒多形核白細(xì)胞數(shù)降低，并缺乏正常功能，對(duì)趨化性刺激反應(yīng)不良，殺菌能力低下?；颊叻磸?fù)發(fā)生嚴(yán)重的化膿性感染，伴有皮膚色素缺乏、羞明肝脾腫大等。能存活至成人者極少

（3）Job綜合征：是累及女孩的吞噬功能缺陷病。主要表現(xiàn)為不能清除入侵的葡萄球菌。患兒伴有色素缺乏和濕疹。

上述遲鈍白細(xì)胞綜合征，屬于白細(xì)胞功能缺陷。其他趨化性缺陷，可能檢出補(bǔ)體缺乏或白細(xì)胞抗體等。