先天性巨結(jié)腸的臨床表現(xiàn)：

1.便秘

多數(shù)病例生后胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹，患兒因病變腸管長(zhǎng)度不同而有不同的臨床表現(xiàn)。生后24～48小時(shí)內(nèi)無(wú)胎便排出或僅排出少量胎便，可于2～3日內(nèi)出現(xiàn)低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段越長(zhǎng)，出現(xiàn)便秘癥狀越早越嚴(yán)重。痙攣段不太長(zhǎng)者，經(jīng)直腸指檢或溫鹽水灌腸后可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解。痙攣段不太長(zhǎng)者，梗阻癥狀多不易緩解，有時(shí)需急癥手術(shù)治療。腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹，須經(jīng)常擴(kuò)肛灌腸方能排便，嚴(yán)重者發(fā)展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理

2.嘔吐

嘔吐是新生兒巨結(jié)腸的常見(jiàn)癥狀，一般次數(shù)較少，但也有頻繁嘔吐者，嘔吐物中可有膽汁，偶有嘔吐糞樣物。

3.腹脹

多數(shù)患兒均有腹脹，由于高度腹脹，臍向外突出，腹壁皮膚發(fā)亮，靜脈怒張，甚至壓迫膈肌引起呼吸困難。糞便淤積使結(jié)腸肥厚擴(kuò)張，腹部有時(shí)可見(jiàn)巨大的腸型和蠕動(dòng)波。在兒童可于左下腹部觸到充滿(mǎn)糞便的腸袢及糞石。

4.營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)育遲緩

由于長(zhǎng)期便秘，食欲不佳，營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)吸收障礙，患兒生長(zhǎng)發(fā)育明顯落后于同齡正常兒，年齡越大越顯著，可出現(xiàn)消瘦、貧血、下肢水腫等癥狀。