1.臨床表現(xiàn) 有貧血癥狀和消化道癥狀。

2.實驗室檢查有以下表現(xiàn)：

①Hb小于相應的年齡組和性別組下限。MCV>100fl，顯微鏡下成熟紅細胞呈大橢圓形。

②白細胞和血小板?？蓽p少，中性粒細胞核分葉過多：5葉者>5%或6葉者>1%.

③骨髓增生明顯活躍，紅細胞系統(tǒng)呈典型巨幼紅細胞改變。

巨幼紅細胞>10%.粒細胞也有巨幼樣變，特別是晚幼粒細胞的核染色質(zhì)疏松、腫脹。巨核細胞可有具幼樣變和核分葉過多及血小板生成障礙。

3.特殊檢查通常包括：

①血清葉酸測定（放射免疫法）<6.91nmol/L（<3ng/ml）。

②紅細胞葉酸測定（放射免疫法）<227nmol/L（<100ng/ml）。

③脫氧尿嘧啶核苷抑制試驗不正常，并可被葉酸糾正者。

④診斷性治療：口服葉酸100μg/天，連續(xù)10天。4-6天后網(wǎng)織紅細胞上升。

符合特殊檢查標準任意兩項，或同時具有消化道癥狀者診斷為葉酸缺乏癥。達到實驗室檢查標準的①和②（或③），同時有臨床表現(xiàn)者診斷為葉酸缺乏性巨幼細胞貧血。