原發(fā)性心肌病病因：

①遺傳因素。以肥厚性心肌病的家族性的發(fā)病趨向較高，占1/3強(qiáng)。其中又以肥厚性梗阻型更為明顯，為常染色體顯性遺傳。個別報道非梗阻型者可能是常染色體顯性或隱性遺傳。擴(kuò)張型的病因是多因素的，但家系調(diào)查表明有常染色體隱性遺傳的可能，又發(fā)現(xiàn)肥厚性心肌病的發(fā)病與人類白細(xì)胞抗原（HLA）相關(guān)，但由于地區(qū)醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理、種族的差異，HLA與心肌病相關(guān)的資料，各家研究結(jié)果尚不一致。

②病毒感染。

③免疫作用。某些病毒性心肌炎可慢性反復(fù)發(fā)作或轉(zhuǎn)為擴(kuò)張型心肌病。許多人認(rèn)為其發(fā)病與免疫功能異常有關(guān)。

④其他。有人提出胚胎發(fā)育異常、錯構(gòu)瘤、體內(nèi)兒茶酚胺增加可能是肥厚性心肌病的病因。原發(fā)性心肌代謝障礙、琥珀酸脫氫酶缺乏、心肌內(nèi)小動脈分支病變或痙攣可能是擴(kuò)張型心肌病的病因。

病理變化為心肌肥厚、心腔擴(kuò)張和心肌纖維化，以其中之一或二為主，偶而三者兼有。由于心肌肥厚或心腔擴(kuò)張，左右心室可同時增大，但多以左心室為主，心房也可增大。