遺傳性球形細(xì)胞增多癥是內(nèi)科主治醫(yī)師考試需要了解的知識(shí)點(diǎn)，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編搜集整理了相關(guān)資料，便于各位同學(xué)復(fù)習(xí)備考，順利通過考試！

【病因和發(fā)病機(jī)制】

遺傳性球形細(xì)胞增多癥（hereditary spherocytosis）是一種紅細(xì)胞膜異常的遺傳性溶血性貧血（HA）。系常染色體顯性遺傳，有8號(hào)染色體短臂缺失?；颊呒t細(xì)胞膜骨架蛋白有異常，引起紅細(xì)胞膜通透性增加，鈉鹽被動(dòng)性流入細(xì)胞內(nèi)，凹盤形細(xì)胞增厚，表面積減少接近球形，變形能力減退。其膜上Ca2+-Mg2+-ATP酶受到抑制，鈣沉積在膜上，使膜的柔韌性降低。這類球形細(xì)胞通過脾臟時(shí)極易發(fā)生溶血。

【臨床表現(xiàn)】

2/3為成年發(fā)病，貧血、黃疸和脾大為主要I臨床表現(xiàn)，輕重程度不一。青少年者生長(zhǎng)遲緩并伴有巨脾。感染可加重臨床癥狀。常有膽囊結(jié)石（50%），其次是踝以上腿部慢性潰瘍，常遷延不愈。此外尚有先天性畸形，如塔形頭、鞍狀鼻及多指（趾）等。

患者可并發(fā)再障危象（aplastic crisis），常為短小病毒（parvovirus）感染或葉酸缺乏所引起?；颊弑憩F(xiàn)為發(fā)熱、腹痛、嘔吐、網(wǎng)織紅細(xì)胞減少，嚴(yán)重時(shí)全血細(xì)胞減少，一般持續(xù)10～14天。貧血加重時(shí)并不伴黃疸加深。

【診斷】

①有HA的臨床表現(xiàn)和血管外溶血為主的實(shí)驗(yàn)室依據(jù)（見第一節(jié)）；

②外周血涂片中胞體小、染色深、中央淡染區(qū)消失的球形細(xì)胞增多（10%以上）；

③Coombs實(shí)驗(yàn)陰性，滲透性脆性試驗(yàn)提示滲透性脆性增加。紅細(xì)胞的滲透性脆性與紅細(xì)胞的面積/體積的比值有關(guān)，球形紅細(xì)胞面積/體積的比值縮小，脆性增加，細(xì)胞在0.51%～0.72%的鹽水中就開始溶血，在0.45%～0.36%時(shí)已完全溶血。紅細(xì)胞于37℃溫育24小時(shí)后再做滲透性脆性試驗(yàn)，有助于輕型病例的發(fā)現(xiàn)。據(jù)以上三點(diǎn)即可診斷。如伴有常染色體顯性遺傳的家族史，紅細(xì)胞膜蛋白電泳或基因檢查發(fā)現(xiàn)膜蛋白的缺陷，更有利于診斷。應(yīng)與化學(xué)中毒、燒傷、自身免疫性HA等引起的繼發(fā)性球形細(xì)胞增多相鑒別。

【治療】

脾切除對(duì)本病有顯著療效。術(shù)后球形細(xì)胞依然存在，但數(shù)天后黃疸及貧血即可改善醫(yī)學(xué)、教育網(wǎng)搜集整理。所以診斷一旦肯定，年齡在10歲以上，無手術(shù)禁忌證，即可考慮脾切除。溶血或貧血嚴(yán)重時(shí)應(yīng)加用葉酸，以防葉酸缺乏而加重貧血或誘發(fā)再障危象。貧血嚴(yán)重時(shí)需輸濃縮紅細(xì)胞。