【提問】著色性干皮病，請分析？

【回答】答復：本題選A。

著色性干皮病是一種隱性遺傳性疾病，有些呈性聯(lián)遺傳。因核酸內切酶異常造成DNA修復障礙所致。臨床以光暴露部位色素增加和角化及癌變?yōu)樘卣?。診斷要點：幼年發(fā)病，常有同胞發(fā)病史；患兒生后皮膚和眼對日光敏感，畏光，在面部等暴露部位出現(xiàn)紅斑，褐色斑點及斑片，伴毛細管擴張，間有色素脫失斑和萎縮或疤痕。皮膚干燥。數(shù)年內發(fā)生基底細胞癌，鱗癌及惡性黑素瘤。病情隨年齡逐漸加重，多數(shù)患者于20歲前因惡性腫瘤而死亡。

★問題所屬科目：臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師---生物化學