由于腎小管回吸收磷減少所致。腸道吸收鈣、磷不良，血磷降低，在0.65－0.97/mmol/L（2－3mg/dl），鈣磷乘積多在30以下，骨質不易鈣化。

遺傳學表現為性聯(lián)顯性遺傳。男性患者只能將此病傳給女孩。女性患者可傳給男孩和女孩。女性患者較多，但癥狀輕，多數只有血磷低下而無明顯佝僂病骨骼變化。男性發(fā)病數低，但癥狀較嚴重。偶見一些病例屬于常染色體隱性遺傳。亦有部分病例為散發(fā)性，并無家族病史。