在剛剛過去的2009年，科研人員利用基因療法嘗試治療一些罕見疾病取得了不同程度的進展，給人們帶來不少驚喜。例如，美國《科學(xué)》雜志公布的2009年十大科學(xué)進展中，基因療法治療致命腦病就榜上有名。作為一種潛力巨大的疾病治療方法，基因療法領(lǐng)域每邁開的一小步，都會是人類最終戰(zhàn)勝罕見疾病的一大步。

　　基因是生命的設(shè)計者，負責(zé)編碼、合成蛋白質(zhì)。當基因由于突變、缺失、轉(zhuǎn)移等原因而“出錯”時，細胞制造出來的蛋白質(zhì)數(shù)量或形態(tài)就會出現(xiàn)問題，使得疾病纏上人類。治療這類疾病的最根本方法，就是找出基因發(fā)生“錯誤”的地方和原因，把它矯正過來，由此治療疾病。

　　發(fā)展之路不平坦

　　基因療法興起于上個世紀90年代，是一種利用健康基因來填補或替代某些缺失或病變基因的治療方法。

　　1990年，美國首開基因療法之先河，批準了該治療方案在一名4歲的腺苷脫氨酶（ADA）缺乏癥患者身上的應(yīng)用?？茖W(xué)家通過基因工程技術(shù)，從患兒身上提取了T淋巴細胞，再把校正后的ADA基因植入細胞中，最后注入患兒的血液。經(jīng)過18個月的治療，該兒童的免疫力大大提高，在水痘流行期也安然無恙。由此，很多科學(xué)家自信地宣布，基因療法將帶來一場醫(yī)學(xué)革命，它能讓現(xiàn)在所謂的絕癥不再是絕癥。

　　然而，隨后發(fā)生的一系列事件給基因療法潑了幾盆冷水。最沉重的打擊源自2005年3月，當時10個曾經(jīng)接受基因治療的兒童成為法國新聞媒體爭相報道的焦點。從1999年到2002年期間，巴黎醫(yī)院接納了10名重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID）患者。盡管骨髓移植可以治療這種疾病，但是很多患兒都找不到匹配的骨髓。于是醫(yī)生們將正常的基因植入患兒體內(nèi)，試圖修復(fù)有缺陷的免疫系統(tǒng)，但結(jié)果事與愿違。最后，法國醫(yī)生宣布，在這些接受治療的兒童中，一名兒童死亡，三分之一的兒童出現(xiàn)了類似白血病的征兆。研究人員成為眾矢之的，基因治療也因此飽受爭議。

　　鑒于基因治療的歷史充滿了天花亂墜的宣傳、令人悲傷的死亡以及虛幻的肥皂泡的破滅，許多從事基因治療的研究人員都開始對其持謹慎樂觀的態(tài)度。美國康奈爾大學(xué)威爾醫(yī)學(xué)院的遺傳學(xué)會主席羅納德•克里斯特爾說：“每個人都知道基因治療是個好主意，可是實施起來并不容易。”

　　基因療法再“發(fā)威”

　　但是，當日歷翻到2009年，關(guān)于基金療法治愈罕見疾病的好消息此起彼伏，基因療法似乎又重新燃起了人們的希望。意大利米蘭的圣拉斐爾生命健康大學(xué)基因治療研究所的路易吉•耐爾蒂尼稱：“我們摩拳擦掌，準備新一輪的研究。”

　　美國《科學(xué)》雜志2009年11月5日報道稱，法國的研究團隊利用基因治療技術(shù)，使用一種不對人體造成傷害的艾滋病病毒，設(shè)法緩解了兩名患有罕見的致命腦部疾病——腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（ALD）的男孩的癥狀。領(lǐng)導(dǎo)該研究的法國國家健康和醫(yī)學(xué)研究院的帕特里克•奧伯格表示，這是科學(xué)家首次成功地利用基因治療腦部疾病。

　　去年8月12日出版的《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》刊文稱，美國科學(xué)家使用基因療法治療了由RPE65基因變異引起的先天性失明。他們將能正常工作的RPE65基因?qū)氩∪说囊暰W(wǎng)膜，使患有利伯氏先天性黑內(nèi)障的5名孩子和7名成人得以重見光明。

　　美國基因和細胞治療協(xié)會主席、美國印第安納大學(xué)的基因治療專家凱尼斯•科內(nèi)塔說：“這些進步令人驚異，基因治療正在慢慢前行。”

　　無獨有偶，2009年1月份，《科學(xué)》雜志刊登的一篇論文稱，對患有重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID）兒童的一項跟蹤調(diào)查顯示，10位患者中，有8人已經(jīng)痊愈。SCID患者由于缺乏正常的人體免疫功能，只要稍被細菌或病毒感染，就會發(fā)病死去。

　　此外，2009年，研究人員還利用基因療法在動物實驗中取得了理想效果。法國研究人員報告說，他們在實驗室中利用基因療法治療了患帕金森氏癥的短尾猴，改善了短尾猴的運動能力，且療效維持了44個月之久。初步結(jié)果顯示，這種基因療法在動物身上是安全的，短尾猴未出現(xiàn)常規(guī)療法所引起的副作用。

　　科研人員稱，相關(guān)的人體試驗已經(jīng)開始，6名帕金森氏癥患者已開始接受這種基因療法的治療，效果“非常令人鼓舞”。不過，由于還有一些技術(shù)問題需要解決，這種基因療法離臨床應(yīng)用仍有一段距離。

　　作為一項新技術(shù)，基因治療雖已取得了不少成果，但其在理論和技術(shù)上仍有一些關(guān)鍵問題亟待解決，如惡性腫瘤、遺傳性疾病、心血管疾病、糖尿病、神經(jīng)退行性病變等致病基因均有待發(fā)現(xiàn)。只有依靠技術(shù)發(fā)展不斷帶來新的突破，基因治療才能真正造福民眾。