本病以20～50歲者較多見，女性多于男性。起病緩慢，有以屢發(fā)腎結石而發(fā)現者，有以骨痛為主要表現，有以血鈣過高而呈神經官能癥癥群起病者，也有以多發(fā)性內分泌腺瘤病而發(fā)現者，有始終無癥狀者。臨床表現可歸納為下列四組：

　　（一）高血鈣低血磷癥群

　　為早期癥狀，常被忽視。

　　1.消化系統(tǒng)可有胃納不振、便秘、腹脹、惡心、嘔吐等癥狀。部分患者伴有十二指腸潰瘍病，可能與血鈣過高刺激胃粘膜分泌胃泌素有關。

　　2.肌肉四肢肌肉松弛，張力減退，患者易于疲乏軟弱。心動過緩，有時心律不齊，心電圖示QT間期縮短。

　　3.泌尿系統(tǒng)由于血鈣過高致有多量鈣自尿排出，患者常訴多尿、口渴、多飲，尿結石發(fā)生率也較高，醫(yī)學教育`網搜集整理一般在60%～90%之間，臨床上有腎絞痛，血尿或繼發(fā)尿路感染，反復發(fā)作后可引起腎功能損害甚至可導致腎功能衰竭。本病所致的尿結石的特點為多發(fā)性、反復發(fā)作性、雙側性，結石常具有逐漸增多、增大等活動性現象，連同腎實質鈣鹽沉積，對本病具有診斷意義。腎小管內鈣鹽沉積和質鈣鹽沉著可引起腎功能衰竭，在一般尿結石患者中，約有2%～5%由本病引起。

　　除上述癥群外，尚可發(fā)生腎實質、角膜、軟骨或胸膜等處的異位鈣化。

　　（二）骨骼系癥狀

　　初期有骨痛，可位于背部、脊椎、髖部、胸肋骨處或四肢，伴有壓痛。下肢不能支持重量，行走困難，常被誤診為關節(jié)炎或肌肉病變；病久后漸現骨骼畸形（部分患者尚有骨質局部隆起等骨囊表現）。身長縮短，可有病理性骨折，甚而臥床不起。

　　（三）其他癥群

　　少數患者可出現精神癥狀如幻覺、偏執(zhí)病，多發(fā)性內分泌腺瘤Ⅰ型（胃泌素瘤、垂體瘤，伴甲狀旁腺腺瘤有時伴胃腸類癌瘤，醫(yī)學教育`網搜集整理稱Wermer綜合征）或Ⅱ型（Sipple綜合征：嗜鉻細胞瘤，甲狀腺髓樣癌伴甲狀旁腺功能亢進癥）。