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本病可發(fā)生于任何年齡，但多見于青春期后，男多于女。主要癥狀為肌無力、肌萎縮和肌強(qiáng)直。萎縮和無力表現(xiàn)為四肢不靈活，前臂及手部肌肉萎縮，下肢有足下垂及跨閾步態(tài)。萎縮還可發(fā)展至面肌、咬肌、顳肌和胸鎖乳突肌，故病人面容瘦長，顴骨隆起，呈斧狀臉，頸消瘦而稍前屈。部分病人可有講話及吞咽困難。肌強(qiáng)直分布不如先天性肌強(qiáng)直那樣廣泛。

多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎縮與肌強(qiáng)直之間并無明顯的關(guān)系。大部分病人有白內(nèi)障、多汗、禿發(fā)、基礎(chǔ)代謝率下降、肺活量減少、消瘦、月經(jīng)不調(diào)、陽痿、性欲下降和不孕等。尚可有胃腸道平滑肌功能障礙，部分病人智力衰退甚至癡呆。