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維生素D缺乏性佝僂病

【考頻指數(shù)】★★★★

【考點(diǎn)精講】維生素D缺乏性佝僂病

1.病因

①圍生期維生素D不足；②日光照射不足：冬春季易發(fā)?。虎劬S生素D攝入不足；④食物中鈣磷比例不當(dāng)：人工喂養(yǎng)者易發(fā)病；⑤維生素D需要量增加：生長過快；⑥疾病或藥物的影響導(dǎo)致1，25-（OH）2D3不足。

2.臨床特點(diǎn)

初期——神經(jīng)興奮性增高：易激惹，煩躁，睡眠不安，夜驚，枕禿，無明顯骨骼改變，X線大致正常；

激期——骨骼改變和運(yùn)動功能發(fā)育遲緩。

顱骨軟化：多見于3——6月嬰兒；方顱：多見于7——8月以上嬰兒；前囟增大及閉合延遲；出牙延遲胸廓肋骨串珠（好發(fā)于1歲左右，以7——10肋最明顯），肋膈溝；雞胸或漏斗胸四肢手鐲或腳鐲；O形腿或X形腿；

生化檢查：血清鈣稍降低，血磷明顯降低，鈣磷乘積降低，堿性磷酸酶明顯升高。

X線：臨時鈣化帶模糊或消失，呈毛刷樣，并有杯口狀改變；骨骺軟骨增寬。

恢復(fù)期——堿性磷酸酶4——6周恢復(fù)正常，X線表現(xiàn)于2——3周后即有改善，臨時鈣化帶重新出現(xiàn)，逐漸致密并增寬，骨質(zhì)密度增濃，逐步恢復(fù)正常。

后遺癥期——多見3歲后小兒，臨床癥狀消失，血生化及骨骼X線檢查正常，僅遺留不同程度的骨骼畸形，見于重度佝僂病患兒。

3.診斷　血清25-（OH）D3（正常值10——60μg/L）和1，25-（OH）2D3（正常值0.03——0.06μg/L）水平在佝僂病初期就已明顯降低，為可靠的早期診斷指標(biāo)。

4.治療　補(bǔ)充維生素D制劑（0.2萬——0.4萬IU），補(bǔ)充鈣劑，多曬太陽；激期勿使患兒多坐、多站，防止發(fā)生骨骼畸形。

5.預(yù)防　自出生2周后即應(yīng)補(bǔ)充維生素D，一般維生素D每日生理需要量為400IU，連續(xù)服用。多曬太陽是預(yù)防佝僂病簡便有效的措施。

【進(jìn)階攻略】

診斷需解決三個問題：首先，是否有佝僂?。黄浯?，如有，屬于哪個期；再次，是否需要治療。正確的診斷必須依據(jù)維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢査。應(yīng)注意早期的神經(jīng)興奮性增高的癥狀無特異性，如多汗、煩鬧等，僅依據(jù)臨床表現(xiàn)的診斷準(zhǔn)確率較低；骨骼的改變可靠；血清1，25-（OH）2D3水平為最可靠的診斷標(biāo)準(zhǔn)，但很多單位不能檢測。血生化與骨骼X線的檢查為診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。

【易錯易混辨析】

佝僂病病因的鑒別：即與抗維生素D性佝僂病鑒別，此類疾病的共同特點(diǎn)為一般劑量的維生素D治療無效。

【知識點(diǎn)隨手練】

一、A1型選擇題

1.佝僂病顱骨軟化多發(fā)生于下述年齡小兒

A.3個月以內(nèi)

B.3——6個月

C.6——9個月

D.9——12個月

E.12個月以上

二、A2型選擇題

1.冬季出生一男嬰，足月順產(chǎn)，現(xiàn)已4個月，體重5.8kg，只母乳喂養(yǎng)，未添加輔食，近日來，嬰兒多煩躁，易激惹，夜驚，多汗，血鈣、血磷、堿性磷酸酶正常，最可能的診斷是

A.驚嚇

B.營養(yǎng)不良

C.佝僂病活動期

D.佝僂病早期

E.先天性佝僂病

三、A3/4型選擇題

8個月男孩，生后一直牛奶喂養(yǎng)，未添加輔食。近一周來患兒每天腹瀉5——6次，質(zhì)稀，伴吵鬧不安，睡眠差，出汗多。尚不能扶站，未出牙。考慮為維生素D缺乏性佝僂病。

1.體檢時最可能存在的體征是

A.雞胸

B.肌張力正常

C.顱骨軟化

D.方顱及前囟增大

E.“O”形腿

2.若化驗(yàn)檢查示血鈣2mmol/L（8mg/dl），鈣磷乘積為25，X線長骨檢查示骨骺軟骨明顯增寬，干骺端臨時鈣化帶消失，呈毛刷狀及杯口樣改變，則應(yīng)屬維生素D缺乏性佝僂病的

A.初期

B.激期

C.恢復(fù)期

D.后遺癥期

E.以上都不是

3.若該患兒在住院過程中突然抽搐一次，表現(xiàn)為四肢抽動，肌張力增高，雙眼上翻凝視，口吐白沫，持續(xù)1分鐘后自行緩解。隨后神志清楚，精神正常，但體溫（肛溫）為38℃。為明確抽搐原因，應(yīng)首選查

A.血常規(guī)

B.血糖

C.血鈣、磷及鎂

D.腦脊液常規(guī)

E.頭顱CT或MRI檢查

4.若該患兒仍反復(fù)抽搐，應(yīng)給予

A.靜滴鈣劑

B.靜注高滲葡萄糖

C.肌內(nèi)注射維生素D

D.靜脈注射甘露醇

E.肌內(nèi)注射硫酸鎂

【知識點(diǎn)隨手練參考答案及解析】

一、A1型選擇題

1.B

【答案解析】顱骨軟化：多見于3——6個月嬰兒，因此時顱骨發(fā)育最快，軟化部分常發(fā)生在枕骨或頂骨中央，約6個月時顱骨軟化逐漸消失

二、A2型選擇題

1.D

【答案解析】佝僂病初期（早期）此期常無明顯骨骼改變，X線片檢查多正常，或僅見臨時鈣化帶稍模糊。血生化檢查改變輕微：血鈣濃度正?；蛏缘停诐舛冉档?，鈣磷乘積稍低（30——40），堿性磷酸酶增高或正常。

三、A3/4型選擇題

1.D

2.B

3.C

4.A

【答案解析】

1.佝僂病出現(xiàn)方顱：多見于7——8月以上嬰兒；激期可有前囟增大及閉合延遲.

2.血鈣2mmol/L稍低于正常，鈣磷乘積低于30，是佝僂病激期血生化特點(diǎn)；X線檢查干骺端臨時鈣化帶消失，呈毛刷狀、杯口樣改變，骺軟骨明顯增寬，是佝僂病激期X線片特點(diǎn)。

3.有佝僂病體征，驚厥緩解后無神經(jīng)系統(tǒng)體征，無高熱。近期有腹瀉病史，鈣流失多，應(yīng)考慮為低鈣驚厥。故首選檢查血鈣、磷、鎂。

4.反復(fù)低鈣驚厥先給予靜脈補(bǔ)鈣，癥狀控制后再按維生素D缺乏性佝僂病補(bǔ)充維生素D。驚厥發(fā)作時首先控制驚厥。

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