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2019年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師語音考點:21-三體綜合征

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21-三體綜合征

來自微信公眾號:正保醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)醫(yī)師資格考試

02:48

每天3分鐘,聽網(wǎng)校老師為你精講一個高頻考點,融會貫通,日積月累,堅持下去,你一定會收獲滿滿!2019年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試順利考試!

距離2019年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試開考越來越近,為了幫助2019年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試的考生們更高效復(fù)習(xí),醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)編輯特別為大家策劃并推出語音版考點精講欄目——《醫(yī)考3分鐘》!

今天《醫(yī)考3分鐘》為大家講解臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試“21-三體綜合征”這個考點,請大家馬上收聽吧!

文字版

1.新生兒膽紅素代謝特點(也是發(fā)病原因)

(1)標(biāo)準(zhǔn)型:最常見,核型為47,XY(或XX),+21。

(2)易位型分為:

1)D/G易位,約半數(shù)為遺傳性。

2)G/G易位。

(3)嵌合體型。

核型請大家務(wù)必牢記。

2.主要表現(xiàn)

不同程度智能低下,體格發(fā)育落后,特殊面容;臉圓頭扁,眼裂小,外上斜,眼球突,內(nèi)眥贅皮,鼻梁扁平,眼距寬,嘴小,伸舌,雙耳廓上緣有折疊。

皮膚紋理特征有:通貫手,atd角增大;第4,5指橈箕增多;腳拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。身材矮小,四肢關(guān)節(jié)韌帶松弛,關(guān)節(jié)可以過度彎曲,患兒約有二分之一有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患感染性疾病,白血病發(fā)生率高。

3.診斷

典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下,不難診斷。確診需行染色體核型分析。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒都應(yīng)做染色體核型分析鑒別。

高危孕婦可做羊水細胞或絨毛膜細胞染色體核型分析進行產(chǎn)前診斷。孕中期可做三聯(lián)篩查,即檢測母體血清甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)和絨毛膜促性腺激素(hCG)的水平。

此處要和大家強調(diào):

本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。后者出生時即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘、生理性黃疸消退延遲等癥狀,舌大而厚,皮膚粗糙,而無本病的特殊面容??蓹z測血清T4、TSH和染色體核型進行鑒別。

例題:

女孩,2歲。生長發(fā)育遲緩及智力發(fā)育落后。查體:眼裂小,眼外眥上斜、眼距寬、外耳小、鼻梁低平、皮膚細膩,為明確診斷首選檢查是

A.尿三氯化鐵試驗

B.尿蝶呤分析

C.血T3、T4、TSH

D.骨齡測定

E.染色體核型分析

答案:E

解析:此患兒考慮診斷為21-三體綜合征,首選檢查為

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