小兒遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的檢查是臨床檢驗(yàn)技師考試大綱要求的考點(diǎn)，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)做了整理，希望對大家有幫助。

血象

輕、中度或重度貧血均可發(fā)生，也可無貧血。網(wǎng)織紅細(xì)胞增高，為5%～20%，最低2%，也有高過20%者。白細(xì)胞數(shù)正常或稍增，在溶血危象時可增高。血小板數(shù)正常。再生障礙危象時，貧血加重，甚至全血細(xì)胞減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞也減少。紅細(xì)胞形態(tài)：血涂片鏡檢可見小球形紅細(xì)胞，這些細(xì)胞數(shù)目多少不一，一般占紅細(xì)胞的20%～30%，亦有僅占1%～2%者。其特征是細(xì)胞直徑?。?.2～7.01μm），厚度增大，為2.2～3.4μm（正常為1.9～2.0μm），胞體小而染色深，無中央淡染區(qū)及雙凹盤狀。小球形紅細(xì)胞僅限于成熟紅細(xì)胞，有核紅細(xì)胞和網(wǎng)織紅細(xì)胞形態(tài)正常。在重型HS，血涂片除可見到大量小球形紅細(xì)胞外，還可見到許多棘形紅細(xì)胞。MCV僅輕度減小，MCHC增高。

紅細(xì)胞形態(tài)

血涂片鏡檢可見小球形紅細(xì)胞，這些細(xì)胞數(shù)目多少不一，一般占紅細(xì)胞的20%～30%，也有僅占1%～2%者。其特征是細(xì)胞直徑?。?.2～7.0μm），厚度增大，為2.2～3.4μm（正常為1.9～2.0μm），胞體小而染色深，無中央淡染區(qū)及雙凹盤狀。小球形紅細(xì)胞僅限于成熟紅細(xì)胞，有核紅細(xì)胞和網(wǎng)織紅細(xì)胞形態(tài)正常。在重型HS，血涂片除可見到大量小球形紅細(xì)胞外，還可見到許多棘形紅細(xì)胞。

骨髓象

增生旺盛以中、晚幼紅細(xì)胞增生為主。再障危象時增生不良，可見巨大早幼紅細(xì)胞，脾切除術(shù)是治療小兒遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的一種安全有效的方法。手術(shù)年齡以1歲為宜，醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)過早切脾可能影響機(jī)體移植免疫功能，易患嚴(yán)重感染，但如果貧血嚴(yán)重，以致影響患兒的生長發(fā)育，或常發(fā)生“再生障礙危象”者，則可考慮較早手術(shù)。脾切除后，黃疸和網(wǎng)織紅細(xì)胞增多可迅速消失，血紅收白可達(dá)正常范圍，也可防止膽石的形成，并根除了發(fā)生“再生危象”的威脅，但球形紅細(xì)胞增多可使紅細(xì)胞滲透脆性增高更明顯。術(shù)后有發(fā)熱等感染可能時，應(yīng)及時用抗生素治療。

紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)

是確診本癥的主要方法。絕大多數(shù)病例紅細(xì)胞滲透脆性增高，增高的程度與球形細(xì)胞的數(shù)量成正比。球形紅細(xì)胞數(shù)量很少者，紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)也可以正常，須將紅細(xì)胞在37℃孵育24h后才能發(fā)現(xiàn)其滲透脆性增高。紅細(xì)胞機(jī)械脆性增高。再生障礙危象和合并鐵缺乏時，紅細(xì)胞滲透脆性可相應(yīng)降低。

紅細(xì)胞自身溶血及自溶糾正試驗(yàn)

48h的溶血度明顯增加，可以達(dá)到10%～50%（正常5%），加入葡萄糖或ATP可不完全糾正。

酸化甘油溶解試驗(yàn)（AGLT50）

正常人紅細(xì)胞AGLT50約為1800s，重癥HS患者AGLT50可在150s內(nèi)。該法操作簡單，適用于診斷和篩查。

紅細(xì)胞膜蛋白定性分析

可采用SDS-PAGE對膜蛋白定性分析，80%以上的HS可發(fā)現(xiàn)異常，結(jié)合免疫印跡法，可提高可信性。還可采用放射免疫法或ELISA法直接對每個紅細(xì)胞的膜蛋白進(jìn)行定量分析。

其他

血清未結(jié)合膽紅素增高，尿膽原正?；蛟龈?，糞膽原增高。51Cr標(biāo)記測定紅細(xì)胞壽命縮短，其半衰期（T1/2）為8～18天。血清結(jié)合珠蛋白下降，乳酸脫氫酶增高。Coombs試驗(yàn)陰性。血清葉酸水平一般降低。

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