醫(yī)學教育|網(wǎng)小編整理了“HLA的簡介”相關知識供大家參考學習,希望對大家能夠有所幫助!
HLA基因,位于6號染色體上短臂上,長約4000Kb。HLA是目前所知人體最復雜的遺傳多態(tài)性系統(tǒng),有幾十個基因座位,每個基因座位又有幾十個等位基因,且呈共顯性表達。由于MHC基因位于同一條染色體上,其多基因座位上的基因型組合相對穩(wěn)定,很少發(fā)生同源染色體間交換,這就構成了以單元型(HAPLOTYPE,即在同一條染色體上緊密連鎖的一系列等位基因的特殊組合)為特征的遺傳。按中國人常見的A座位基因有13個,B座位基因有30個計算,可組成的單元型約有13×30=390種之多。理論上估計,父母各給一串單元型給子女,便會形成4.3萬種HLA-AB血型。事實上,HLA 各基因并非完全隨機組合。理論推測的HLA 分型數(shù)量巨大,但對一個具體的民族來說并非如此。世界上各個民族人群的HLA多態(tài)性和單元型都有各自的特點??傮w來講,中國北方漢族、北美白人和北美黑人人群的多態(tài)性較中國南方漢族和日本人群豐富。即使在中國,地區(qū)間也存在差異。在中國漢族群體中抗原A1、A3、B13、B44和B51頻率呈北高南低分布,而抗原A24、B46、B60呈北低南高分布。在中國漢族群體中常見的A30-B13-DRB1*07,A1-B37-DRB1*10單體型頻率呈北高南低分布,在江浙滬漢族人群中頻率較北方漢族人群下降,而A2-B46-DRB1*09,A33-B58-DRB1*17,A33-B58-DRB1*13單體型頻率呈北低南高分布。HLA多態(tài)性程度可見一斑。
HLA研究涉及免疫學、生物學、遺傳學、分子生物學、醫(yī)學等多個學科,并已發(fā)展成為一個獨立的學科分支。迄今HLA研究已達到相當深入的水平,并在諸多方面取得顯著進展,包括HLA復合體結構;HLA分子結構及其表達的調控;HLA分子功能,尤其是在抗原處理、呈遞及T細胞識別中的作用;HLA的DNA分型及多態(tài)性研究;HLA與疾病的關系;HLA與移植的關系等。HLA研究不僅使器官移植成為一種極有價值的治療手段,并給基礎與臨床免疫帶來了突破性進展。已經(jīng)證實,HLA復合體中存在控制免疫應答的基因以及HLA參與約束免疫細胞間相互作用,這表示HLA涉及生命活動的各個水平與多個方面。可以預期,對HLA的研究將繼續(xù)成為免疫遺傳學最活躍的部分;對HLA的應用將擴展到基礎、臨床、預防醫(yī)學的各個領域。