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氨基酸尿癥的原因有哪些

2017-12-03 15:19 來源:
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氨基酸尿癥的原因是醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)技師考試可能涉及到的知識(shí)點(diǎn),醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理了相關(guān)知識(shí)點(diǎn),供考生參考。

發(fā)病原因是一種家族遺傳性疾病,屬常染色體隱性遺傳性疾病。影響因素有年齡、性別、飲食、生理變化、遺傳等。病因與分類:

1.生理性氨基酸尿 由生理變化所致。

2.病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有:

(1)“腎前性”氨基酸尿: ①“溢出性”氨基酸尿:如苯丙酮酸尿癥、槭樹汁尿癥,是由某種氨基酸代謝缺陷所致。 ②“競爭性”氨基酸尿:如高脯氨酸血癥等,系在腎小管內(nèi)與同一轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)的氨基酸競爭所致。

(2)“腎性”氨基酸尿:是近曲小管轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷所致。 ①單組氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷:即近端腎小管對某組氨基酸的轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷,而使該組氨基酸從尿中排出,包括賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸、胱氨酸、脯氨酸、羥脯氨酸、甘氨酸、天門冬氨酸、谷氨酸等。 ②多組氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷:由于近端曲管有多種功能缺陷,出現(xiàn)多種氨基酸尿,醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理同時(shí)還伴有糖尿、高磷酸鹽尿、尿酸化功能障礙等,如Fanconi綜合征、Lowe綜合征等。

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