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先天性心臟病病因及發(fā)病機制的分析

心臟病是遺傳和環(huán)境因素等復雜關系相互作用的結果，下列因素可能影響到胎兒的發(fā)育而產生先天性性畸形。

1、遺傳因素：先天性心臟病具有一定程度的家族發(fā)病趨勢，可能因父母生殖細胞、染色體畸變所引起的。遺傳學研究認為，多數的先天性心臟病是由多個基因與環(huán)境因素相互作用所形成。

2、胎兒發(fā)育的環(huán)境因素：

（1）感染，妊娠前三個月患病毒或細菌感染，尤其是風疹病毒，其次是柯薩奇病毒，其出生的嬰兒先天性心臟病的發(fā)病率較高。

（2）其它：如羊膜的病變，胎兒受壓，妊娠早期先兆流產，母體營養(yǎng)不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣，放射線和細胞毒性藥物在妊娠早期的應用，母親年齡過大等均有使胎兒發(fā)生先天性心臟病的可能。

3、其它：有些先天性心臟病在高原地區(qū)較多，有些先天性心臟病有顯著的男女性別間發(fā)病差異，說明出生地海拔高度和性別也與本病的發(fā)生有關。 在先天性心臟病患者中，能查到病因的是極少數，但加強對孕婦的保健，特別是在妊娠早期積極預防風疹、流感等風疹病毒性疾病和避免與發(fā)病有關的一切因素，對預防先天性心臟病具有積極意義。

先天性心臟病癥有哪些典型的癥狀？

1、紫紺

其產生是由于右向左分流而使動靜脈血混合。在鼻尖、口唇、指（趾）甲床最明顯。

2、心衰

新生兒心衰被視為一種急癥，通常大多數是由于患兒有較嚴重的心臟缺損。其臨床表現是由于肺循環(huán)、體循環(huán)充血，心輸出量減少所致?；純好嫔n白，憋氣，呼吸困難和心動過速，心率每分鐘可達160次-190次，血壓常偏低?？陕牭奖捡R律。肝大，但外周水腫較少見。

3、肺動脈高壓

當間隔缺損或動脈導管未閉的病人出現嚴重的肺動脈高壓和紫紺等綜合征時，被稱為艾森曼格氏綜合癥。臨床表現為紫紺，紅細胞增多癥，杵狀指（趾），右心衰竭征象，如頸靜脈怒張、肝腫大、周圍組織水腫，這時病人已喪失了手術的機會，唯一等待的是心肺移植。患者大多數在40歲以前死亡。

4、杵狀指（趾）和紅細胞增多癥

紫紺型先天性心臟病幾乎都伴杵狀指（趾）和紅細胞增多癥。杵狀指（趾）的機理：肢體末端慢性缺氧、代謝障礙、中毒性損傷。手指或足趾末端增生、肥厚、呈杵狀膨大。

5.發(fā)育障礙

先天性心臟病的患兒往往發(fā)育不正常，表現為瘦弱、營養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩等。

6、蹲踞

患有紫紺型先天性心臟病的患兒，特別是法樂氏四聯癥的患兒，常在活動后出現蹲踞體征，這樣可增加體循環(huán)血管阻力從而減少心隔缺損產生的右向左分流，同時也增加靜脈血回流到右心，從而改善肺血流。

7、其它

胸痛、暈厥、猝死。部分患兒則有體循環(huán)方面的癥狀，例如排汗量異常（通常表現為大大超出正常同齡人的量）

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