小兒癲癇(pediatricepilepsy)是以持續(xù)存在的反復(fù)癲癇發(fā)作的易感性和由此引起的神經(jīng)生物學(xué)、認(rèn)知、心理學(xué)及社會方面后果的一種腦部疾病。癲癇發(fā)作是指大腦神經(jīng)元過度異常放電引起的突然的、短暫的癥狀或體征,因累及的腦功能區(qū)不同,臨床可有多種發(fā)作表現(xiàn),包括意識、運(yùn)動、感覺異常,精神及自主神經(jīng)功能障礙。癲癇發(fā)作和癲癇是兩個不同的概念,前者是指發(fā)作性皮質(zhì)功能異常所小起的一組臨床癥狀,而后者是指臨床呈長期反復(fù)性發(fā)作的疾病過程。在癲癇這一大組疾病中中某些類型可以確定為獨(dú)立的疾病類型,即癲癇綜合征(其在患病年齡、病因、發(fā)作表現(xiàn)、腦電圖、預(yù)后等方面有其各自獨(dú)特的特點(diǎn),如West綜合征、Lennox-Gastaut綜合征等)。
小兒癲癇的病因
1、 遺傳因素
癲癇患兒的家系調(diào)查、雙生子研究、頭顱影像學(xué)、腦電圖分析等均已證實,遺傳因素在癲癇發(fā)病中起重要作用。包括單基因遺傳、多基因遺傳、染色體異常、線粒體腦病等。近年來癲癇基因的研究取得了較大的進(jìn)展,至少有二十余種特發(fā)性癲癇或癲癇綜合征的致病基因得到了克隆確定,其中大多數(shù)為單基因遺傳,系病理基因致神經(jīng)細(xì)胞膜的離子通道功能異常,降低了發(fā)作閾值而患病。
2、 腦內(nèi)結(jié)構(gòu)異常
先天或后天性腦損傷可產(chǎn)生異常放電的致病,或降低了癇性發(fā)作閾值,如腦發(fā)育畸形、染色體病和先天性代謝病引起的腦發(fā)育障礙、腦變性和脫髓鞘性疾病、宮內(nèi)感染、腫瘤以及顱內(nèi)感染、中毒、產(chǎn)傷或腦外傷后遺癥等。
3、 誘發(fā)因素
許多體內(nèi)外因素可促發(fā)癲癇的臨床發(fā)作,如遺傳性癲癇常好發(fā)于某一特定年齡階段,有的癲癇則主要發(fā)生在睡眠或初醒時,女性患兒青春期來臨時易有癲癇發(fā)作的加重等。此外,進(jìn)食過量、饑餓、疲勞、睡眠不足過度換氣、預(yù)防接種等均可能成為某些癲癇的誘發(fā)因素。
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