溫州市第二人民醫(yī)院遺傳室日前發(fā)現(xiàn)一例男性染色體異常核型，經(jīng)中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室多位專家鑒定，確定為世界首報(bào)（即經(jīng)查詢、鑒定，為世界上首次發(fā)現(xiàn)并公開(kāi)資料）。

　　據(jù)《溫州日?qǐng)?bào)》報(bào)道，一對(duì)婚后7年未能生育的夫婦近日來(lái)到溫州市第二醫(yī)院遺傳室就診。在為這名身體狀況正常的無(wú)精癥患者做完檢查后，醫(yī)務(wù)人員發(fā)現(xiàn)其1號(hào)、6號(hào)和7號(hào)染色體中有四處斷裂，并發(fā)生錯(cuò)接，從而導(dǎo)致了染色體之間復(fù)雜的平衡易位。

　　這家醫(yī)院的遺傳室主任唐少華介紹，正常情況下，人類有23對(duì)染色體，是遺傳的主要物質(zhì)基礎(chǔ)，遺傳物質(zhì)在細(xì)胞分裂過(guò)程中進(jìn)行交換。但如果分裂交換時(shí)出現(xiàn)問(wèn)題，將直接導(dǎo)致異常染色體的出現(xiàn)。使分裂交換產(chǎn)生變數(shù)的原因可能來(lái)自父母遺傳，也可能是大量接觸有毒物質(zhì)、放射物質(zhì)等不良環(huán)境而使在配子形成或早期卵裂的過(guò)程中發(fā)生畸形等。

　　據(jù)了解，目前已知的遺傳疾病中，因染色體異常而引起的就有300多種。而這例患者既無(wú)遺傳物質(zhì)丟失，也無(wú)有毒物質(zhì)接觸史和放射線接觸史，且表型和智力發(fā)育正常，卻是在第1號(hào)、第6號(hào)和第7號(hào)染色體上存在異常核型的平衡易位攜帶者。這一情況國(guó)內(nèi)、國(guó)外資料均無(wú)記載。

東方早報(bào)