概述
    指1960年由Bartter 所描述的一組癥狀群，包括低鉀性代謝性堿中毒、血漿腎素活力增高、血壓對(duì)血管緊張素Ⅱ注射反應(yīng)降低等。本病較為罕見，病因不明，不少臨床情況，包括利尿劑、經(jīng)常服用慢性瀉劑、神經(jīng)性嘔吐、慢性間質(zhì)性腎炎等也可出現(xiàn)類似綜合征群，但后者不稱為本病。

　　病因病理
    病因及發(fā)病機(jī)制均不明確。大多數(shù)人認(rèn)為腎臟失鉀是發(fā)病的主要關(guān)鍵。醛固酮水平在本病甚高，但應(yīng)用抑制醛固酮或腎素藥物將二者抑制至正常水平后，雖然可以使腎臟失鉀程度略為改善，但并不能完全糾正。輸送到遠(yuǎn)端腎小管的NaCl，可以促使鉀離子在該處與其交換，從而使尿排出過多，但臨床上限制鈉鹽飲食，一般也不能使本病痊愈。目前大多認(rèn)為亨氏袢上升支厚段對(duì)NaCl重吸收障礙為本病發(fā)病之主要機(jī)制。正常末段可以主動(dòng)重吸收NaCl，同時(shí)該段對(duì)水通透性甚差，因此使管腔內(nèi)液的濾過液溶質(zhì)明顯減少，即自由水（CH2）產(chǎn)生增加。實(shí)驗(yàn)觀察到當(dāng)予以病員充分飲水，使抗利尿激素明顯抑制時(shí)，CH2O產(chǎn)生較正常人明顯減少，證明了該段功能障礙。CH2O過少，到達(dá)遠(yuǎn)端腎單位的Na+、K+、Cl-增加，尿中上述離子丟失增加，造成有效血容量減少，后者刺激腎素釋放；同時(shí)，由于亨氏袢上升支NaCl重吸收減少，到達(dá)致密斑NaCl增多，又刺激了腎素的分泌，從而都使腎上腺皮質(zhì)球狀帶得到刺激，造成繼發(fā)性醛固酮增多癥，產(chǎn)生了低鉀血癥。再加上過多到達(dá)皮質(zhì)部集合小管的NaCl與K+、H+大量交換，一方面加重了此情況，另一方面又參與了堿中毒的發(fā)生。亨氏袢上升支NaCl轉(zhuǎn)運(yùn)障礙，腎髓質(zhì)間質(zhì)滲透梯度明顯降低，加上失鉀造成的腎小管損害，都參與了尿液不能充分濃縮的機(jī)制。最后，失鉀造成大量前列腺素、激肽等分泌，加上NaCl的丟失等，又使血管對(duì)血管緊張素Ⅱ的加壓反應(yīng)減弱，因此，雖然血漿腎素活力明顯增加，但病人一般并無(wú)高血壓。

　　臨床表現(xiàn)
    大多以疲乏、肌肉無(wú)力甚至出現(xiàn)周期性麻痹等為首發(fā)癥狀，常伴有多尿、夜尿增多，主要由血鉀過低引起。少數(shù)嚴(yán)重低鉀病例可出現(xiàn)明顯低鉀所致心律紊亂癥狀。血壓一般正常，不少病例呈發(fā)作性手足搐搦、或面部肌肉抽動(dòng)。胃納減退，常伴惡心、嘔吐等，此與堿中毒有關(guān)。如起病時(shí)年齡較小，可有發(fā)育障礙、智力低下、身材矮小等，但大多并無(wú)骨髓損害的表現(xiàn)。

　　檢查檢驗(yàn)
    實(shí)驗(yàn)室檢查發(fā)現(xiàn)包括：

　　①血鉀過低，大多在1．5～2．5mmol/L以下，限鈉飲食并不能糾正低鉀血癥；

　?、谀蜮浽谘涍^低情況下排泄依然偏多，多在30mmol／L以上；

　?、鄞x性堿中毒，血pH大多上升，有時(shí)可達(dá)7．6，血HCO3-濃度可達(dá)40mmol/L；

　?、苎獫{腎素活力、血管緊張素Ⅱ水平明顯增高，尿醛固酮排泄也增多；

　?、菽蚯傲邢偎谽2及其他來(lái)源于腎臟的前列腺素含量增加，尿激肽釋放酶排泄也過多；

　?、拚T至血壓升高〔通常以收縮壓上升4．00kPa（30mmHg）〕，所需靜脈注射血管緊張素Ⅱ的濃度：較正常人明顯增高；

　?、叱Ｓ醒}及血鎂過低；

　?、嗄I活檢示腎小球旁器組織明顯增生，電鏡下可見該細(xì)胞內(nèi)分泌顆粒明顯減少，不少病例可見腎髓質(zhì)部間質(zhì)細(xì)胞增生。

　　診斷鑒別診斷
    主要根據(jù)典型臨床表現(xiàn)以及腎臟特殊病理表現(xiàn)而確定。下列疾病或情況常有相似臨床表現(xiàn)而需鑒別診斷。

　?。ㄒ唬┰l(fā)性醛固酮增多癥 有低鉀性堿中毒，但血腎素、血管緊張素Ⅱ水平降低，同時(shí)多合并高血壓。

　　（二）腎素瘤 除低鉀性堿中毒外，還有明顯高血壓，腎臟病理可見顆粒細(xì)胞腫瘤樣改變。

　?。ㄈ㎜iddle 綜合征 為家族性疾病，臨床表現(xiàn)為高血壓，血鉀也可降低，但應(yīng)用Amiloride或氨苯蝶啶可明顯降低高血壓。

　?。ㄋ模├騽┗?yàn)a劑濫用或神經(jīng)性自我催吐 可出現(xiàn)類似癥狀、大多經(jīng)詢問病史后可以確診。但少數(shù)病人不愿透露病史時(shí)，尿液生化多次檢查可以協(xié)助診斷。在濫用利尿劑病例者，除低鉀、細(xì)胞外液過少（表現(xiàn)為腎素活力過高）外，尿中帶有多量Na+及Cl-排出。此時(shí)應(yīng)繼續(xù)進(jìn)行數(shù)次尿液檢查，如果在反復(fù)的檢查中發(fā)現(xiàn)或Cl-很少，或Na+很少，則表示此時(shí)正好處在未用利尿期，則以往表現(xiàn)由間歇濫用利尿劑引起最為可能。必要時(shí)可同時(shí)測(cè)定尿中利尿劑與電解質(zhì)排出相對(duì)照即可完全確診（僅限十分頑固病例）。再者真正Bartter病者其低鎂血癥往往較單純應(yīng)用利尿劑引起者遠(yuǎn)為明顯。

　　濫用瀉劑者病者也常有細(xì)胞外液量過少表現(xiàn)，尿Na+排出應(yīng)很低。如果有代謝性酸中毒合并存在，多表示更多的NH4+將與Cl-一起排出。因此尿中Na+而非Cl-更是反映細(xì)胞外液的容量。此時(shí)尿中低Na+伴高Cl-提示因?yàn)橛写x性酸中毒或低鉀血癥使NH4+正從尿中排出過多。相反，如尿中主要是Na+而無(wú)Cl-或HCO3-，表示正排出的酸是有機(jī)陰離子酸類。

　　神經(jīng)性催嘔常見于某些婦女希望用催吐法以減肥者。此時(shí)大部分胃中HCl已丟失，故尿中含極少Cl-，尿中含Na+仍多，但呈堿性者可以確診。

　?。ㄎ澹┦фV性腎小管病變 一般無(wú)生長(zhǎng)障礙，腎臟活檢亦無(wú)上述特異性表現(xiàn)。

　?。┎糠致蚤g質(zhì)性腎炎 包括狼瘡性腎炎、干燥綜合征等也可表現(xiàn)類似本病臨床表現(xiàn)，可從基本病變的系統(tǒng)癥狀而確診。

　　治療
    由于病因不明，本病尚無(wú)特殊根治手段，以對(duì)癥為主，注意補(bǔ)充鉀鹽。因病者有堿中毒，選用鉀鹽時(shí)以氯化鉀為主。由于失水，加上高血管緊張素Ⅱ血癥等，病者常有口渴，故應(yīng)鼓勵(lì)多飲鹽水，轉(zhuǎn)化酶抑制劑羥甲丙脯酸一般對(duì)本病無(wú)效，約30％～40％病例使用消炎痛后可以明顯改善低鉀及堿中毒癥狀，但檢查亨氏袢功能，仍然存在障礙。